β-Galaktosidase
β-Galaktosidase
Synonym(e)
GM1-β-Galaktosidase
Englischer Begriff
β-galactosidase
Definition
Lysosomale Glykohydrolase, die bei saurem pH terminale β-glykosidisch gebundene Galaktosereste aus unterschiedlichen Glykokonjugaten (Glykolipiden, Glykoproteinen) und Oligosacchariden freisetzt.
Beschreibung
Die lysosomale β-Galaktosidase-Aktivität umfasst 2 unterschiedliche Enzyme:
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GM1-β-Galaktosidase (EC 3.2.1.23), die mit einem pH-Optimum von 4,5 Galaktose aus den Gangliosiden GM1 und GA1, Lactosylceramid, Keratansulfat, Glykoproteinen und Galaktose-haltigen Oligosacchariden freisetzt.
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Galaktosylceraminidase (Galaktosylcerebrosidase) (EC 3.2.146), das Galaktosereste in Galaktosylceramid, Galaktosylsphingosin und Lactosylceramid hydrolysiert. In der Literatur wird GM1-β-Galaktosidase mehrheitlich gleichgesetzt mit β-Galaktosidase. GM1-β-Galaktosidase wird in zahlreichen Geweben und Zellarten exprimiert und ist in Körperflüssigkeiten nachweisbar.
Die Messung der Enzymaktivität erfolgt mit künstlichen Substraten (4-Methylumbelliferyl-β-D-Galaktopyranosid, p-Nitrophenyl-β-D-Galaktopyranosid). Genetisch bedingter β-Galaktosidasemangel liegt zwei unterschiedlichen, autosomal rezessiven Formen lysosomaler Speicherkrankheiten zugrunde, der GM1-Gangliosidose und der Morquio-B-Krankheit.
Literatur
Suzuki Y, Sakuraba H, Oshima A (1995) b-galactosidase-deficiency (β-galactosidosis): GM1-gangliosidosis and morquio B disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al (Hrsg) The metabolic and molecular basis of inherited disease, Bd II. McGraw-Hill, New York, S 2785–2823