Bei einem 7-jährigen Junge war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.
Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?
verfasst von:
cand. med. H. Eickhölter, C. Krüger, S. Kathemann, M. Endmann
Schon der pränatale Ultraschall bei dieser Patientin wies auf eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen hin. Nach der Geburt bestätigte sich der Befund, beschrieben als kongenitaler Hallux valgus. Nach einem Sturz von der Schaukel im Alter von 4 Jahren kam es zu einer ungewöhnlichen großflächigen Schwellung, die persistierte. Welche Erkrankung liegt vor?
Diese drei Fälle haben eines gemeinsam: Die ersten Symptome sehen aus wie harmlose Hautveränderungen. Unauffällige Papeln am Hals, Rötungen mit Schuppung oder "Eschenlaubflecken", also hypopigmentierte Areale. Eine genauere Untersuchung enthüllt jeweils eine seltene Erkrankung. Tipps gibt es außerdem zur Diagnose und Therapie.
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