Erschienen in:
25.03.2019 | Hypophosphatasie | PHARMAFORUM
Hypophosphatasie
Erste kausale Enzymersatztherapie verfügbar
verfasst von:
Dr. Silke Wedekind
Erschienen in:
MMW - Fortschritte der Medizin
|
Sonderheft 1/2019
Einloggen, um Zugang zu erhalten
Auszug
_ Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine langsam fortschreitende, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die schwerwiegende Folgen für multiple Organsysteme des Körpers haben und potenziell lebensbedrohlich sein kann. Ursache der seltenen Erkrankung sind Mutationen im Gen, das für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase, TNSALP) kodiert und somit eine unzureichende Funktion dieses Enzyms bedingt. …