Ein 27-jähriger Mann wies am Stamm und in den Achseln zahlreiche locker herunterhängende Hautfalten auf, die sich seit seiner Jugend ausgebildet hatten. Auch waren seine Gerinnungswerte auffällig: Prothrombinzeit und aktivierte partielle Thromboplastinzeit waren verlängert, die Spiegel Vitamin-K-abhängiger Gerinnungsfaktoren erniedrigt. Da er über ähnliche Befunde auch bei seiner Schwester berichtete, führte man eine genetische Analyse durch.
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