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Neurogenetics

Erschienen in:

01.11.2013 | Editorial

Genetic modifiers in Huntington’s disease: fiction or fact?

verfasst von: Larissa Arning, Jörg T. Epplen

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 3-4/2013

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Extensive evidence suggests that a significant proportion of variance in the age at onset (AO) of Huntington’s disease (HD) arises from common genetic variations [1], including single nucleotide polymorphisms (SNPs). Such sequence variation and the resulting changes in protein structure and function could have an impact on various interacting metabolic networks by influencing gene expression. Such pathway interactions may influence the time when first characteristic extrapyramidal motor signs of chorea, bradykinesia, dystonia, or malcoordination become overt. Yet, the contributing variations individually might be neither necessary nor sufficient to affect the AO, in contrast to the classical Huntingtin (HTT) mutation itself, which leads in any case to the disease phenotype. …

Wexler NS, Lorimer J, Porter J, Gomez F, Moskowitz C, Shackell E, Marder K, Penchaszadeh G, Roberts SA, Gayán J, Brocklebank D, Cherny SS, Cardon LR, Gray J, Dlouhy SR, Wiktorski S, Hodes ME, Conneally PM, Penney JB, Gusella J, Cha JH, Irizarry M, Rosas D, Hersch S, Hollingsworth Z, MacDonald M, Young AB, Andresen JM, Housman DE, De Young MM, Bonilla E, Stillings T, Negrette A, Snodgrass SR, Martinez-Jaurrieta MD, Ramos-Arroyo MA, Bickham J, Ramos JS, Marshall F, Shoulson I, Rey GJ, Feigin A, Arnheim N, Acevedo-Cruz A, Acosta L, Alvir J, Fischbeck K, Thompson LM, Young A, Dure L, O’Brien CJ, Paulsen J, Brickman A, Krch D, Peery S, Hogarth P, Higgins DS Jr, Landwehrmeyer B, U.S.-Venezuela Collaborative Research Project (2004) Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington’s disease age of onset. Proc Natl Acad Sci U S A 101(10):3498–3503PubMedCrossRef

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Titel: Genetic modifiers in Huntington’s disease: fiction or fact?
verfasst von: Larissa Arning
Jörg T. Epplen
Publikationsdatum: 01.11.2013
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Neurogenetics / Ausgabe 3-4/2013
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-013-0365-x

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