Erschienen in:
05.11.2020 | Gentherapie in der Onkologie | Pharmaforum
Erste Einmal-Gentherapie zugelassen
Spinale Muskelatrophie deutlich gelindert
verfasst von:
Dr. med. Silke Wedekind
Erschienen in:
MMW - Fortschritte der Medizin
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Ausgabe 19/2020
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Auszug
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind seltene, schwerwiegende neuromuskuläre Erkrankungen, die überwiegend autosomal-rezessiv vererbt werden. Wie Prof. Janbernd Kirschner, Bonn, erläuterte, führt die 5q-assoziierte SMA Typ 1, die schwerste und insgesamt häufigste Form der Erkrankung, unbehandelt bei mehr als 90% der Patienten aufgrund einer Atemmuskelschwäche und einer Schluckstörung innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod oder zur Notwendigkeit einer ständigen Beatmung. …