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Die Orthopädie

Erschienen in:

07.07.2021 | Gentherapie in der Onkologie | Leitthema

Skoliose bei spinaler Muskelatrophie

verfasst von: Dr. med. T.-L. Vu-Han, Ph. D., M. J. Reisener, Prof. Dr. med. M. Putzier, PD Dr. med. M. Pumberger

Erschienen in: Die Orthopädie | Ausgabe 8/2021

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Zusammenfassung

Bei der 5q-spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) handelt es sich um eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, welche durch eine biallele Mutation des Survival of motor neuron 1 SMN1-Gens verursacht wird. Der hierdurch entstehende SMN-Mangel verursacht eine progressive Degeneration anteriorer Motorneurone, die zu einer muskulären Atrophie und in zwei Drittel der Fälle zu einer Skoliose führt. In Abhängigkeit von den beschriebenen Subtypen kommt es bei der SMA zu einer zunehmenden Ateminsuffizienz und einem frühen Versterben der PatientInnen. Herausragende Fortschritte in der Grundlagenforschung haben in den letzten Jahren zur Zulassung neuer Therapien geführt, die das Krankheitsbild und dessen Therapie verändern werden. Wir stellen diese innovativen Therapieansätze als auch die operativen Strategien bei Skoliosen vor, und geben einen Ausblick auf zukünftige Herausforderungen.

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Titel: Skoliose bei spinaler Muskelatrophie
verfasst von: Dr. med. T.-L. Vu-Han, Ph. D.
M. J. Reisener
Prof. Dr. med. M. Putzier
PD Dr. med. M. Pumberger
Publikationsdatum: 07.07.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Gentherapie in der Onkologie
Skoliose
Spinale Muskelatrophien
Erschienen in: Die Orthopädie / Ausgabe 8/2021
Print ISSN: 2731-7145
Elektronische ISSN: 2731-7153
DOI: https://doi.org/10.1007/s00132-021-04131-7

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