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International Urology and Nephrology
Erschienen in: International Urology and Nephrology 4/2010

01.12.2010 | Nephrology - Case Report

Gitelman syndrome due to p.A204T mutation in CLCNKB gene

verfasst von: R. Enríquez, V. Adam, A. E. Sirvent, A. B. García-García, I. Millán, F. Amorós

Erschienen in: International Urology and Nephrology | Ausgabe 4/2010

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Abstract

A 45-year-old woman presented with phenotypical features suggestive of Gitelman syndrome (adult age at diagnosis, normal–low blood pressure, hypokalaemia, metabolic alkalosis, hypomagnesaemia, and hypocalciuria). Mutational analysis revealed no significant abnormality in SLC12A3 gene, but homozygous p.A204T mutation was found in the CLCNKB gene. This is a founder effect mutation described in Spanish patients with classic and atypical Bartter syndrome. This report confirms previous descriptions and expands the clinical spectrum of this mutation.
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Metadaten
Titel
Gitelman syndrome due to p.A204T mutation in CLCNKB gene
verfasst von
R. Enríquez
V. Adam
A. E. Sirvent
A. B. García-García
I. Millán
F. Amorós
Publikationsdatum
01.12.2010
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
International Urology and Nephrology / Ausgabe 4/2010
Print ISSN: 0301-1623
Elektronische ISSN: 1573-2584
DOI
https://doi.org/10.1007/s11255-010-9850-4

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