Anzeige
Erschienen in:
2021 | OriginalPaper | Buchkapitel
Hereditäre Aspekte des Kolonkarzinoms
verfasst von : Johannes Dörner, Gabriela Möslein
Erschienen in: Chirurgie des Kolonkarzinoms
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Zusammenfassung
Die Identifikation von Menschen mit einer genetischen Prädisposition für kolorektale Karzinome ist für die risikoadaptierte Prävention und Behandlung Betroffener sowie ihrer Familien von entscheidender prognostischer Relevanz. Bis zu 30 % aller kolorektalen Karzinome sind erblich. Bei ca. 10 % aller Patienten mit der Diagnose eines Kolonkarzinoms liegt eine Keimbahnmutation vor, die das Risiko, an einem Kolonkarzinom zu erkranken, bei voller Penetranz auf ca. 100 % erhöht. Die heute bereits gut charakterisierten genetischen Kolonkarzinomsyndrome lassen sich klinisch in Polyposis- und Non-Polyposis-Syndrome einteilen. Als Kliniker orientiert sich unser Blick weiterhin am Phänotyp, wobei systematische Paneluntersuchungen zeigen, dass auf dem Phänotyp basierende Einschätzungen nur die Spitze des Eisbergs identifizieren. Eine kompetente ärztliche Betreuung setzt heute die aktualisierte Kenntnis der hereditären Tumorsyndrome sowie ihrer klinischen Ausprägungen – basierend auf der genetischen Disposition – voraus. In diesem Kapitel wird der heutige Kenntnisstand, der von einem onkologisch operierenden kolorektalen Chirurgen erwartet wird, konzis zusammengefasst.