Hereditäres Ovarialkarzinom

Knapp 8000 Frauen erkranken jährlich in Deutschland an einem epithelialen Ovarialkarzinom, welches damit den zweithäufigsten malignen Genitaltumor der Frau darstellt. In der Todesursachenstatistik steht es an 7. Stelle und nimmt demzufolge eine führende Rolle unter den gynäkologischen Tumoren ein. 95% der Ovarialkarzinome treten sporadisch auf. Bei etwa 5–10% geht man von einer genetischen Prädisposition aus. Das Ovarialkarzinom zählt zu den Genitalkarzinomen mit der ungünstigsten Prognose. Keimbahnmutationen der Gene BRCA1 und BRCA2 liegen der erblichen Variante des Ovarialkarzinoms ursächlich zugrunde. Die klinische Bedeutung der betreffenden Syndrome wächst mit der Möglichkeit der prädiktiven Diagnostik der prädisponierenden Gene. Mutationsträgerinnen besitzen ein bis zu 60%iges Risiko für das Auftreten eines Ovarialkarzinoms. Die klinische Herausforderung besteht in der Identifikation von Hochrisikopatientinnen mit dem Ziel, diese im Rahmen von interdisziplinären Beratungskonzepten über effektive präventive Maßnahmen zu informieren.