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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 1/2024

07.07.2023 | Letter to the Editor

Hereditary polyneuropathy with conduction block associated with SORD mutation in three siblings

verfasst von: Vasfiye Kabeloglu, Sena Aksoy, Aysun Soysal

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 1/2024

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Excerpt

Hereditary motor sensory neuropathies (HMSNs), known as Charcot–Marie–Tooth disease (CMT), are clinically and genetically heterogenous conditions affecting the peripheral nerves. CMT is classified as demyelinating (CMT1) or axonal (CMT2). Distal hereditary motor neuropathy (dHMN) is a form of CMT2 in which the burden of disease falls predominantly on motor nerves [1]. More than 90% of cases in CMT1 have mutations in known genes, whereas only 20–30% of patients with CMT2 and dHMN receive a genetic diagnosis [2]. Up to 70% of CMT2 and dHMN cases are sporadic. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Fridman V, Bundy B, Reilly MM, Pareyson D, Bacon C, Burns J et al (2015) CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 86(8):873–878CrossRefPubMed Fridman V, Bundy B, Reilly MM, Pareyson D, Bacon C, Burns J et al (2015) CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 86(8):873–878CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Züchner S, Mersiyanova IV, Muglia M, Bissar-Tadmouri N, Rochelle J, Dadali EL et al (2004) Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2A. Nat Genet 36(5):449–451CrossRefPubMed Züchner S, Mersiyanova IV, Muglia M, Bissar-Tadmouri N, Rochelle J, Dadali EL et al (2004) Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2A. Nat Genet 36(5):449–451CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP et al (2020) Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. Nat Genet 52:473–481CrossRefPubMedPubMedCentral Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP et al (2020) Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. Nat Genet 52:473–481CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Hao W, Tashiro S, Hasegawa T et al (2015) Hyperglycemia promotes Schwann cell de-differentiation and demyelination via sorbitol accumulation and igf1 protein down-regulation. J Biol Chem 290(28):17106–17115CrossRefPubMedPubMedCentral Hao W, Tashiro S, Hasegawa T et al (2015) Hyperglycemia promotes Schwann cell de-differentiation and demyelination via sorbitol accumulation and igf1 protein down-regulation. J Biol Chem 290(28):17106–17115CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Hereditary polyneuropathy with conduction block associated with SORD mutation in three siblings
verfasst von
Vasfiye Kabeloglu
Sena Aksoy
Aysun Soysal
Publikationsdatum
07.07.2023
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-023-02320-z

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