Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Fachpsychotherapie Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende Patientenratgeber
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Acta Neurologica Belgica
Erschienen in:

28.12.2016 | Letter to the Editor

Hydrocephalus as a rare clinical symptom in a child with multiple sulfatase deficiency

verfasst von: Faruk Incecik, Ozlem M. Herguner

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 3/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism that is caused by mutations in the sulfatase modifying factor 1 gene. This gene encodes the formylglycine-generating enzyme (FGE). The deficiency of this enzyme results in accumulation of sulfatides, sulphated glycosaminoglycans, sphingolipids, and steroid sulfates in tissues. Estimated prevalence of MSD is <1:1 million births [1]. Since biochemical and clinical findings are variable, the diagnosis is difficult in most of the cases. Herein, we report a patient who has hydrocephalus which is a rare clinical symptom of MSD. …
Literatur
1.
Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, Newbold RF, Grompe M, Parenti G, Ballabio A (2003) The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases. Cell 113:445–456CrossRefPubMed
2.
Hopwood JJ, Ballabio A (2001) Multiple sulfatase deficiency and the nature of the sulfatase family. In: Scriver CR, Ballabio A, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edn. McGraw-Hill, New York, pp 3725–3732
3.
4.
Busche A, Hennermann JB, Bürger F, Proquitté H, Dierks T, von Arnim-Baas A, Horn D (2009) Neonatal manifestation of multiple sulfatase deficiency. Eur J Pediatr 168:969–973CrossRefPubMed
5.
al-Moutaery KR, Choudhury AR, Hassanen MO (1994) Cervical cord compression and severe hydrocephalus in a child with Saudi variant of multiple sulfatase deficiency. Report of case. Acta Neurochir (Wien) 131:160–163CrossRef
Metadaten
Titel
Hydrocephalus as a rare clinical symptom in a child with multiple sulfatase deficiency
verfasst von
Faruk Incecik
Ozlem M. Herguner
Publikationsdatum
28.12.2016
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-016-0736-9

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2017

Lower limb muscle atrophy on MRI as a guide in the diagnosis of muscle diseases

  • Neuro-Images

Early onset brain calcifications secondary to hypoparathyroidism in a boy with syncopal-like symptomatology

  • Letter to the Editor

Neurological aspects of chemical and biological terrorism: guidelines for neurologists

  • Review article

The effect of maternal migraine headache on their children’s quality of life

  • Original Article

Microcystic meningioma: difficulties in diagnosis and magnetic resonance imaging findings

  • Neuro-Images

Prefoveal floaters as a differential diagnosis to optic neuritis: “mouches dormantes”

  • Open Access
  • Original Article

Kompaktes Leitlinien-Wissen Neurologie (Link öffnet in neuem Fenster)

Mit medbee Pocketcards schnell und sicher entscheiden.
Leitlinien-Wissen kostenlos und immer griffbereit auf ihrem Desktop, Handy oder Tablet.

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

Podcast

Vom Wert der Ernährung bei neurodegenerativen Erkrankungen

Am Beispiel Parkinson zeigt sich, dass Ernährung nicht nur präventiv förderlich ist, sondern auch die Wirkung von Medikamenten und den Krankheitsverlauf beeinflusst. Prof. Dr. Andrés Ceballos-Baumann, München, fasst die aktuelle Studienlage zusammen, nennt die bestehenden Probleme und veranschaulicht seine Vorgehensweise.

Passen Psychopharmaka und Pille zusammen?

Wie relevant Wechselwirkungen zwischen hormonellen Kontrazeptiva und Psychopharmaka sein können, schilderte Dr. med. Dominik Dabbert beim diesjährigen FOKO. Worauf es in der Praxis ankommt und wie gefährliche Wechselwirkungen vermieden werden können, lesen Sie hier. 

ePA: Entlastung oder Mehrarbeit?

Die elektronische Patientenakte (ePA) soll das Gesundheitswesen revolutionieren. Mit über 2000 Krankenhäusern und mehr als 100.000 ärztlichen Praxen ist sie eines der größten Digitalisierungsprojekte Europas. Während die Politik die ePA als „Gamechanger“ feiert, zeigt sich in der Praxis ein anderes Bild.

Einjährige Valaciclovir-Therapie schützt nicht vor Zoster-Rezidiv

Die Zoster Eye Disease Study (ZEDS) liefert gleich zwei ernüchternde Erkenntnisse: Eine einjährige Therapie mit niedrig dosiertem Valaciclovir kann weder einen Herpes zoster ophthalmicus (HZO) noch eine Post-Zoster-Neuralgie (PZN) verhindern.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise