Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Acta Neurologica Belgica
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 1/2020

07.02.2018 | Letter to the Editor

KIAA2022-related disorders can cause Jeavons (eyelid myoclonia with absence) syndrome

verfasst von: Debopam Samanta, Erin Willis

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 1/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Editor, …
Literatur
1.
Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, Hirsch E, Jain S, Mathern GW, Moshé SL, Nordli DR (2017) ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 58(4):512–521CrossRef
2.
de Lange IM, Helbig KL, Weckhuysen S, Møller RS, Velinov M, Dolzhanskaya N, Marsh E, Helbig I, Devinsky O, Tang S, Mefford HC (2016) De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy. J Med Genet 53(12):850–858CrossRef
3.
Viravan S, Go C, Ochi A, Akiyama T, Carter Snead O, Otsubo H (2011) Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy. Epilepsia 52(7):1273–1279CrossRef
4.
Vaudano AE, Ruggieri A, Tondelli M, Avanzini P, Benuzzi F, Gessaroli G, Cantalupo G, Mastrangelo M, Vignoli A, Bonaventura CD, Canevini MP (2014) The visual system in eyelid myoclonia with absences. Ann Neurol 76(3):412–427CrossRef
Metadaten
Titel
KIAA2022-related disorders can cause Jeavons (eyelid myoclonia with absence) syndrome
verfasst von
Debopam Samanta
Erin Willis
Publikationsdatum
07.02.2018
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 1/2020
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-018-0887-y

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2020

Acta Neurologica Belgica 1/2020 Zur Ausgabe

Letter to the Editor

Revision surgery after instrumental fixation in patient with butterfly vertebra: a case report

Neuro-Images

Status epilepticus and white matter ischemia complicating dural arteriovenous fistula

Original Article

Study the effect of crocin in three maternal hypoxia protocols with different oxygen intensities on motor activity and balance in rat offspring

Original article

Late-onset generalized myasthenia gravis: clinical features, treatment, and outcome

Original Article

Effects of minimally invasive approaches on chronic subdural hematoma by novel YL-1 puncture needle and burr-hole methods

Original article

The effect of cortical versus sacral repetitive magnetic stimulation on lower urinary tract dysfunction in patients with multiple sclerosis

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

25.04.2024 | Hypotonie | Nachrichten

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 | AAN-Jahrestagung 2024 | Nachrichten

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 | Parkinson-Krankheit | Nachrichten

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet
weitere anzeigen

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise