Klinik und Genetik des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom ist ein überwiegend autosomal-rezessiv und sehr selten X-chromosomal erbliches Krankheitsbild, das durch eine muskuläre Hypotonie, ein irreguläres Atmungsmuster, Augenbewegungsstörungen, eine Ataxie, eine Entwicklungsverzögerung und ein „molar tooth sign“ in der Magnetresonanztomographie (MRT) als Ausdruck einer komplexen Klein- und Mittelhirnfehlbildung charakterisiert ist. Zahlreiche weitere klinische Auffälligkeiten können vorliegen, die häufigsten sind eine Nephronophthise, eine Retinopathie, Kolobome und eine Leberfibrose. Aufgrund der klinischen Variabilität und der Überlappung mit anderen Syndromen wurde der Begriff „Joubert syndrome and related disorders“ (JSRD) eingeführt. Bislang sind 10 Gene bekannt, deren Mutationen zu einem Joubert-Syndrom führen können. Die kodierten Proteine spielen alle eine funktionelle Rolle in Zilien.