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medizinische genetik

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medizinische genetik OnlineFirst articles

16.07.2019 | Schwerpunktthema: NGS aktuell Open Access

Herausforderung der Varianteninterpretation am Beispiel des Long-QT-Syndroms (LQTS)

Die „Next-generation Sequencing (NGS)“-Technologie ermöglicht es, alle bekannten LQTS-Gene in der Diagnostik parallel zu analysieren. Dies führt dazu, dass in zunehmendem Maße Varianten nachgewiesen werden, deren klinische Bedeutung unklar ist.

16.07.2019 | Schwerpunktthema: NGS aktuell Open Access

Long-read sequencing in human genetics

Sanger sequencing revolutionized molecular genetics 40 years ago. However, next-generation sequencing technologies became further game changers and shaped our current view on genome structure and function in health and disease. Although still at …

15.07.2019 | Schwerpunktthema: NGS aktuell Open Access

Die Rolle seltener Varianten bei häufigen Krankheiten

Häufige Krankheiten, die sog. Volkskrankheiten, sind in der Regel multifaktoriell verursacht, d. h. zu ihrer Entwicklung tragen sowohl genetische Faktoren als auch nicht-genetische Umgebungseinflüsse bei. Die geschätzte Gesamterblichkeit …

12.07.2019 | Karriere und Perspektiven Open Access

Neue Musterweiterbildungsordnung Humangenetik

Kompetenzentwicklung im Fokus

Nach langem Entstehungsprozess hat der Vorstand der Bundesärztekammer die Gesamtnovelle der neuen Musterweiterbildungsordnung (MWBO) am 15.11.2018 einstimmig beschlossen. Eine wesentliche Neuerung ist die Kompetenzbasierung der Weiterbildung – …

08.07.2019 | Schwerpunktthema: NGS aktuell Open Access

Next-Generation-Sequencing in der Epigenetik

Molekulare Epigenetik bezieht sich auf die chemische und physikalische Modifikation von DNA und Chromatin. Transkriptionsfaktoren bestimmen die Chromatinzustände ihrer Zielgene, während Chromatinzustände andererseits die Bindung von …

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Über diese Zeitschrift

Die medizinische genetik ist die größte Fachzeitschrift für klinische und allgemeine Humangenetik im deutschsprachigen Raum. Sie wird herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH).
Ihr Fokus liegt auf der Fort- und Weiterbildung: namhafte Autoren vermitteln sowohl grundlagentheoretisches als auch anwendungsorientiertes Wissen in Form von Themenschwerpunkten und für die zertifizierte Fortbildung. Aktuelle Artikel zu Recht, Ethik und psychosozialen Aspekten der humangenetischen Diagnostik und Beratung verschaffen den Lesern einen breiten und fundierten Überblick über gegenwärtige gesundheitspolitische Diskussionen. Nicht zuletzt gibt die GfH durch die Veröffentlichung ihrer Stellungnahmen und Leitlinien in der Zeitschrift medizinische genetik konkrete Handlungsanweisungen und Orientierung für die kompetente Umsetzung humangenetischen Wissens im klinischen Alltag. Die Humangenetiker in Deutschland, Österreich und der Schweiz sind im Bereich Qualitätssicherung federführend in Europa; dies kommt in umfangreichen Beiträgen zum internen und externen Qualitätsmanagement zum Ausdruck.

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Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und Betreuung von Schwangeren und Paaren mit Kinderwunsch tätig sind. Die Herausgeber und Autoren haben alle wichtigen Informationen zusammengetragen, um Frauen sicher zu beraten, zu betreuen und kompetent Verantwortung zu übernehmen.

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Dieses kompakte und praxisrelevante Standardwerk richtet sich alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Die 5. Auflage wurde komplett aktualisiert und auf der Basis …

Herausgeber:
Prof. Dr. Edgar Petru, Dr. Daniel Fink, Prof. Dr. Ossi R. Köchli, Prof. Dr. Sibylle Loibl

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