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medizinische genetik

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medizinische genetik OnlineFirst articles

17.10.2018 | Schwerpunktthema: Intelligenzminderung Open Access

X-chromosomale Intelligenzminderung

X-chromosomale Intelligenzminderung („X-linked intellectual disability“, XLID) ist eine heterogene Krankheitsgruppe; inzwischen sind mehr als 100 XLID-Gene identifiziert worden. Das Fragile-X-Syndrom mit CGG-Repeatexpansion in der 5’-UTR des …

11.10.2018 | Schwerpunktthema: Intelligenzminderung Open Access

X-chromosomale Entwicklungsstörungen im weiblichen Geschlecht

In den letzten Jahren wurden Mutationen in einer wachsenden Zahl von X‑chromosomalen Genen als Ursache für Entwicklungsstörungen bei Mädchen identifiziert. Dies führt zu einer Aufweichung der traditionellen Abgrenzung von X‑chromosomal-rezessiven …

11.10.2018 | Schwerpunktthema: Intelligenzminderung Open Access

Strukturelle Chromosomenstörungen bei Intelligenzminderung

Strukturelle und numerische Chromosomenstörungen gehören zu den häufigen Ursachen der Intelligenzminderung und psychomotorischen Entwicklungsstörung. Die große Heterogenität der Intelligenzminderung spiegelt sich auch in der Vielfalt möglicher …

11.10.2018 | Schwerpunktthema: Intelligenzminderung Open Access

Autosomal dominant intellectual disability

Intellectual disability (ID) is a heterogeneous entity defined as a substantial impairment of cognitive and adaptive function with an onset in early childhood and an IQ measure of less than 70. During the last few years, the next generation …

11.10.2018 | Schwerpunktthema: Intelligenzminderung Open Access

Genetik der allgemeinen kognitiven Fähigkeit

Intelligenz ist eines der bestuntersuchten Konstrukte der empirischen Verhaltenswissenschaften und stellt eine allgemeine geistige Kapazität dar, die unter anderem die Fähigkeit zum schlussfolgernden Denken, zum Lösen neuartiger Probleme, zum …

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Über diese Zeitschrift

Die medizinische genetik ist die größte Fachzeitschrift für klinische und allgemeine Humangenetik im deutschsprachigen Raum. Sie wird herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH).
Ihr Fokus liegt auf der Fort- und Weiterbildung: namhafte Autoren vermitteln sowohl grundlagentheoretisches als auch anwendungsorientiertes Wissen in Form von Themenschwerpunkten und für die zertifizierte Fortbildung. Aktuelle Artikel zu Recht, Ethik und psychosozialen Aspekten der humangenetischen Diagnostik und Beratung verschaffen den Lesern einen breiten und fundierten Überblick über gegenwärtige gesundheitspolitische Diskussionen. Nicht zuletzt gibt die GfH durch die Veröffentlichung ihrer Stellungnahmen und Leitlinien in der Zeitschrift medizinische genetik konkrete Handlungsanweisungen und Orientierung für die kompetente Umsetzung humangenetischen Wissens im klinischen Alltag. Die Humangenetiker in Deutschland, Österreich und der Schweiz sind im Bereich Qualitätssicherung federführend in Europa; dies kommt in umfangreichen Beiträgen zum internen und externen Qualitätsmanagement zum Ausdruck.

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Herausgeber:
Edgar Petru, Walter Jonat, Daniel Fink, Ossi R. Köchli

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