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medizinische genetik OnlineFirst articles

31.07.2018 | Schwerpunktthema: Genetik der neurodegenerativen Erkrankungen Open Access

Morbus Parkinson

Monogene, also auf einem einzelnen Gendefekt beruhende Parkinson-Syndrome (PS), machen ca. 5 % aller Parkinson-Erkrankungen aus. Hierbei konnten in den letzten 20 Jahren drei autosomal-dominant (SNCA, LRRK2, VPS35) und drei autosomal-rezessiv …

24.07.2018 | Schwerpunktthema: Genetik der neurodegenerativen Erkrankungen Open Access

Erbliche spastische Spinalparalysen: aktuelle Erkenntnisse und Entwicklungen

Die erblichen spastischen Spinalparalysen („hereditary spastic paraplegias“, HSPs) sind Bewegungsstörungen, die aus der Degeneration der Axone oberer Motoneuronen resultieren. Sie sind klinisch und genetisch sehr heterogen. Der vorliegende …

23.07.2018 | Leitlinien und Stellungnahmen

S1 Leitlinie: Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing

18.07.2018 | Schwerpunktthema: Genetik der neurodegenerativen Erkrankungen Open Access

Neurodegenerative Erkrankungen des Kindesalters

Das Verständnis der neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter hat sich in jüngster Zeit rasant verändert: Nicht nur die Anzahl unterschiedlicher Krankheiten und zugrunde liegender Gendefekte nimmt stetig zu, auch die Ansätze für Diagnostik …

13.07.2018 | Schwerpunktthema: Genetik der neurodegenerativen Erkrankungen Open Access

Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most frequent motor neuron disease, affecting the upper and/or lower motor neurons. However, extramotor symptoms can also occur; cognitive deficits are present in more than 40% of patients and 5–8% of ALS …

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Über diese Zeitschrift

Die medizinische genetik ist die größte Fachzeitschrift für klinische und allgemeine Humangenetik im deutschsprachigen Raum. Sie wird herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH).
Ihr Fokus liegt auf der Fort- und Weiterbildung: namhafte Autoren vermitteln sowohl grundlagentheoretisches als auch anwendungsorientiertes Wissen in Form von Themenschwerpunkten und für die zertifizierte Fortbildung. Aktuelle Artikel zu Recht, Ethik und psychosozialen Aspekten der humangenetischen Diagnostik und Beratung verschaffen den Lesern einen breiten und fundierten Überblick über gegenwärtige gesundheitspolitische Diskussionen. Nicht zuletzt gibt die GfH durch die Veröffentlichung ihrer Stellungnahmen und Leitlinien in der Zeitschrift medizinische genetik konkrete Handlungsanweisungen und Orientierung für die kompetente Umsetzung humangenetischen Wissens im klinischen Alltag. Die Humangenetiker in Deutschland, Österreich und der Schweiz sind im Bereich Qualitätssicherung federführend in Europa; dies kommt in umfangreichen Beiträgen zum internen und externen Qualitätsmanagement zum Ausdruck.

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Das Nachschlagewerk für alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Dieses Buch gibt in kompakter Weise einfach umsetzbare Handlungsanweisungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen und Hilfestellungen für die optimale Versorgung der Patientinnen.

Herausgeber:
Edgar Petru, Walter Jonat, Daniel Fink, Ossi R. Köchli

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