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medizinische genetik

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medizinische genetik OnlineFirst articles

09.01.2019 | Leitlinien und Stellungnahmen

S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung

08.01.2019 | Schwerpunktthema: Erbliche Nierenerkrankungen Open Access

Genetische Ursachen und Therapie beim Alport-Syndrom

Bei der Typ IV Kollagen-Erkrankung Alport-Syndrom (AS) handelt es sich um eine progressive hereditäre Nephropathie. Klinische Zeichen sind zunächst Hämaturie und Proteinurie, im weiteren Verlauf kommt es zu einem terminalen Nierenversagen.

21.12.2018 | Schwerpunktthema: Erbliche Nierenerkrankungen Open Access

The genetics of atypical hemolytic uremic syndrome

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a disorder characterized by thrombocytopenia and microangiopathic hemolytic anemia due to endothelial injury. aHUS is felt to be caused by defective complement regulation due to underlying genetic …

19.12.2018 | Schwerpunktthema: Erbliche Nierenerkrankungen Open Access

Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)

Der Begriff CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) bezeichnet diverse angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege. Da alle CAKUT-Phänotypen zusammengenommen etwa 15–30 % aller pränatal diagnostizierten …

17.12.2018 | Schwerpunktthema: Erbliche Nierenerkrankungen Open Access

Genetische Nierensteinerkrankungen

Die Inzidenz und Prävalenz von Steinerkrankungen haben in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Es ist von entscheidender Bedeutung, möglichst frühzeitig eine richtige Diagnose der zugrunde liegenden Erkrankung zu stellen, um die richtige …

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Über diese Zeitschrift

Die medizinische genetik ist die größte Fachzeitschrift für klinische und allgemeine Humangenetik im deutschsprachigen Raum. Sie wird herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH).
Ihr Fokus liegt auf der Fort- und Weiterbildung: namhafte Autoren vermitteln sowohl grundlagentheoretisches als auch anwendungsorientiertes Wissen in Form von Themenschwerpunkten und für die zertifizierte Fortbildung. Aktuelle Artikel zu Recht, Ethik und psychosozialen Aspekten der humangenetischen Diagnostik und Beratung verschaffen den Lesern einen breiten und fundierten Überblick über gegenwärtige gesundheitspolitische Diskussionen. Nicht zuletzt gibt die GfH durch die Veröffentlichung ihrer Stellungnahmen und Leitlinien in der Zeitschrift medizinische genetik konkrete Handlungsanweisungen und Orientierung für die kompetente Umsetzung humangenetischen Wissens im klinischen Alltag. Die Humangenetiker in Deutschland, Österreich und der Schweiz sind im Bereich Qualitätssicherung federführend in Europa; dies kommt in umfangreichen Beiträgen zum internen und externen Qualitätsmanagement zum Ausdruck.

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Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und Betreuung von Schwangeren und Paaren mit Kinderwunsch tätig sind. Die Herausgeber und Autoren haben alle wichtigen Informationen zusammengetragen, um Frauen sicher zu beraten, zu betreuen und kompetent Verantwortung zu übernehmen.

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Christian Gnoth, Peter Mallmann

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Praxisbuch Gynäkologische Onkologie

Das Nachschlagewerk für alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Dieses Buch gibt in kompakter Weise einfach umsetzbare Handlungsanweisungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen und Hilfestellungen für die optimale Versorgung der Patientinnen.

Herausgeber:
Edgar Petru, Walter Jonat, Daniel Fink, Ossi R. Köchli

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