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Erschienen in:
26.05.2021 | Krebserkrankungen mit unbekanntem Primärtumor | Leitthema
Molekulare Diagnostik und „liquid biopsies“ bei Karzinomen unklarer Primärlokalisation
Eine Standortbestimmung
Erschienen in: Die Onkologie | Ausgabe 7/2021
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Hintergrund
Karzinome unklarer Primärlokalisation (CUP) sind eine heterogene Gruppe maligner Tumoren, deren gemeinsamer Nenner der fehlende Nachweis eines Primärtumors ist.
Material und Methoden
Die Informationen beruhen auf PubMed-Recherchen.
Ergebnisse
CUP zeigen häufiger eine chromosomale Instabilität als Tumoren mit bekanntem Primärtumorsitz. Sie weisen 2 genetische Profile auf: eines, dass die Primärlokalisation des Tumors repräsentiert, und eines, dass unabhängig von der anatomischen Herkunft ist und den Mutatorphänotyp repräsentiert. Molekularpathologische Untersuchungen bei CUP verfolgen 2 verschiedene Ziele: die Identifikation des putativen Ursprungsorgans und die Identifikation potenzieller Therapieziele im Sinne der Präzisionsmedizin. Die gewebe- oder blutbasierte („liquid biopsy“) Identifikation des putativen Ursprungsorts wird angestrebt, da der größte Therapieerfolg dann zu erwarten ist, wenn ein auf die Primärtumorlokalisation ausgerichtetes Therapieschema angewendet wird. Die biomarkergetriebenen molekularpathologischen Untersuchungen können helfen, die Prognose der CUP zu verbessern, brauchen dafür aber große, prospektiv angelegte Therapiestudien.
Schlussfolgerung
Wenn weiterführende molekularpathologische Untersuchungen zur Therapielenkung angestrebt werden, dann sollten sie zum frühestmöglichen Zeitpunkt der Erkrankung erfolgen, da CUP-Patienten eine schlechte Prognose haben und langwierige diagnostische Algorithmen zulasten der verbleibenden Therapiezeit gehen.