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Erschienen in: Der Nervenarzt 8/2019

18.02.2019 | Leukodystrophien | Kurzbeiträge

„Vanishing white matter disease“ im Erwachsenenalter

verfasst von: Dr. Florian Buggle, Elizabeta Ciric, Timan Boujan, Andreas Ohlenbusch, Jutta Gärtner, Armin J. Grau

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 8/2019

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Auszug

Eine 1956 geborene verheiratete Fachangestellte befand sich seit 1995 in ambulanter neurologischer Behandlung aufgrund von „Kopfdruck und Schwindel“. Die neurologische Untersuchung und ein EEG wurden als unauffällig beschrieben. Psychopathologisch fiel jedoch eine depressive Verstimmung mit einer Antriebsstörung und einem ausgeprägten Morgentief auf, was zu einer antidepressiven Therapie mit Amitriptylin führte. Als biografische Belastung beschrieb der niedergelassene Neurologe einen unerfüllten Kinderwunsch trotz langjähriger gynäkologischer Behandlungen. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Van der Knaap MS, Pronk JC, Scheper GC (2006) Vanishing white matter disease. Lancet Neurol 5:413–423CrossRefPubMed Van der Knaap MS, Pronk JC, Scheper GC (2006) Vanishing white matter disease. Lancet Neurol 5:413–423CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Van der Knaap MS, Barth PG, Gabreëls FJ, Franzoni E, Begeer JH, Stroink H, Rotteveel JJ, Valk J (1997) A new leukoencephalopathy with vanishing white matter. Neurology 48(4):845–855CrossRefPubMed Van der Knaap MS, Barth PG, Gabreëls FJ, Franzoni E, Begeer JH, Stroink H, Rotteveel JJ, Valk J (1997) A new leukoencephalopathy with vanishing white matter. Neurology 48(4):845–855CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Hamilton EMC, van der Lei HDW, Vermeulen G, Gerver JAM, Lourenco CM, Naidu S, Mierzewska H, Gemke RJBJ, de Vet HCW, Uitdehaag BMJ, Lissenberg-Witte BI, VWM research Group, van der Knaap MS (2018) Natural History of Vanishing White Matter. Ann Neurol 84:274–288CrossRefPubMedPubMedCentral Hamilton EMC, van der Lei HDW, Vermeulen G, Gerver JAM, Lourenco CM, Naidu S, Mierzewska H, Gemke RJBJ, de Vet HCW, Uitdehaag BMJ, Lissenberg-Witte BI, VWM research Group, van der Knaap MS (2018) Natural History of Vanishing White Matter. Ann Neurol 84:274–288CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Ghezzi L, Scarpini E, Rango M, Arighi A, Bassi MT, Tenderini E, De Riz M, Jacini F, Fumagalli GG, Pietroboni AM, Galimberti D, Bresolin N (2012) A 66-year-old patient with vanishing white matter disease due to the p.Ala87Val EIFsB3 mutation. Neurology 79:2077–2078CrossRefPubMed Ghezzi L, Scarpini E, Rango M, Arighi A, Bassi MT, Tenderini E, De Riz M, Jacini F, Fumagalli GG, Pietroboni AM, Galimberti D, Bresolin N (2012) A 66-year-old patient with vanishing white matter disease due to the p.Ala87Val EIFsB3 mutation. Neurology 79:2077–2078CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Bugiani M, Vuong C, Breur M, van der Knaap MS (2018) Vanishing white matter: a leukodystrophy due to astrocytic dysfunction. Brain Pathol 28:408–421CrossRefPubMed Bugiani M, Vuong C, Breur M, van der Knaap MS (2018) Vanishing white matter: a leukodystrophy due to astrocytic dysfunction. Brain Pathol 28:408–421CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Leegwater PA, Vermeulen G, Könst AA, Naidu S, Mulders J, Visser A, Kersbergen P, Mobach D, Fonds D, van Berkel CG, Lemmers RJ, Frants RR, Oudejans CB, Schutgens RB, Pronk JC, van der Knaap MS (2001) Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutated in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nat Genet 29:383–388CrossRefPubMed Leegwater PA, Vermeulen G, Könst AA, Naidu S, Mulders J, Visser A, Kersbergen P, Mobach D, Fonds D, van Berkel CG, Lemmers RJ, Frants RR, Oudejans CB, Schutgens RB, Pronk JC, van der Knaap MS (2001) Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutated in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nat Genet 29:383–388CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Wong YL, LeBon L, Edalji R, Lim HB, Sun C, Sidrauski C (2018) The small molecule ISRIB rescues the stability and activity of Vanishing White Matter Disease eIF2B mutant complexes. eLife 7:e32733CrossRefPubMedPubMedCentral Wong YL, LeBon L, Edalji R, Lim HB, Sun C, Sidrauski C (2018) The small molecule ISRIB rescues the stability and activity of Vanishing White Matter Disease eIF2B mutant complexes. eLife 7:e32733CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
„Vanishing white matter disease“ im Erwachsenenalter
verfasst von
Dr. Florian Buggle
Elizabeta Ciric
Timan Boujan
Andreas Ohlenbusch
Jutta Gärtner
Armin J. Grau
Publikationsdatum
18.02.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 8/2019
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-019-0693-7

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