Sphingolipidosen

Sphingolipidosen sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen, die sich durch die Speicherung von Sphingolipiden auszeichnen. Primäre Speicherzellen, Substrattoxizität und residuale Enzymaktivität determinieren die phänotypische Variabilität der Erkrankungen. Üblicherweise werden verschiedene Verlaufsformen definiert, welche den Schweregrad der Erkrankung, das Alter bei der Erstmanifestation und die neurologische Beteiligung berücksichtigen. Nahezu alle Erkrankungen sind panethnisch, jedoch werden häufig regionale Häufungen beobachtet. Der wissenschaftliche Fortschritt der letzten 100 Jahre hat das Fenster für verschiedene, viel versprechende Therapieoptionen geöffnet. Zurzeit werden 5 biologische Therapieansätze evaluiert oder bereits erfolgreich eingesetzt: Enzymersatztherapie, pharmakologische Anhebung der Enzymaktivität, Substratreduktions-, Zell- und Gentherapie. In Zukunft sind Kombinations- und Stufentherapien, zugeschnitten auf die individuellen Bedürfnisse eines Patienten und den Schweregrad der Erkrankung, denkbar.