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Erschienen in: International Urology and Nephrology 6/2013

01.12.2013 | Nephrology - Case Report

A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome

verfasst von: Ramón Peces, Carlos Peces, Erika de Sousa, Cristina Vega, Rafael Selgas, Julián Nevado

Erschienen in: International Urology and Nephrology | Ausgabe 6/2013

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Abstract

The oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is an X-linked disorder. The mutation of the gene OCRL1 localized at Xq26.1, coding for the enzyme phosphatidylinositol (4,5) bisphosphate (PIP2P) 5-phosphatase, is responsible for the phenotypic characteristics of the disease. We report a 22-year-old male with a severe form of OCRL syndrome, diagnosed on the basis of congenital cataracts, severe psychomotor and cognitive deficits, and renal tubular dysfunction without Fanconi syndrome. The patient presented low molecular weight proteinuria, nephrocalcinosis, nephrolithiasis, rickets, and growth retardation and developed progressive renal failure. Genetic analysis showed a novel and de novo deletion of exons 10–13 in the OCRL1 gene.
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Metadaten
Titel
A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome
verfasst von
Ramón Peces
Carlos Peces
Erika de Sousa
Cristina Vega
Rafael Selgas
Julián Nevado
Publikationsdatum
01.12.2013
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
International Urology and Nephrology / Ausgabe 6/2013
Print ISSN: 0301-1623
Elektronische ISSN: 1573-2584
DOI
https://doi.org/10.1007/s11255-012-0246-5

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