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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 12/2006

01.12.2006 | Leitthema

Hereditäre Photodermatosen

verfasst von: P. Poblete-Gutiérrez, W. H. C. Burgdorf, C. Has, M. Berneburg, Prof. Dr. J. Frank

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 12/2006

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Zusammenfassung

Hereditäre Photodermatosen sind durch eine gesteigerte Photosensitivität auf Basis eines monogen vererbten Gendefekts charakterisiert. Sie manifestieren sich mit wenigen Ausnahmen bereits im frühen Kindesalter, weisen heterogene klinische Symptome auf und sind meist schwierig zu behandeln. Trotz ihrer Seltenheit ist es wichtig, auf Basis der klinischen Symptome, spezifischer diagnostischer Untersuchungstechniken sowie der direkten DNA-Analyse zu einer verlässlichen Diagnose zu gelangen. Im vorliegenden Beitrag stellen wir verschiedene hereditäre Photodermatosen vor, darunter die Porphyria cutanea tarda, die erythropoetische Protoporphyrie, die aktinische Prurigo, das Kindler-Syndrom und Erkrankungen auf Basis eines DNA-Reparatur-Defekts wie Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophie, Cockayne- und Bloom-Syndrom. Durch deren frühe Diagnose können den Komplikationen einer übermäßigen und ungeschützten Sonnenlichtexposition vorgebeugt und Familien mit einem erhöhten Risiko für hereditäre Erkrankungen mit erhöhter Photosensitivität eine humangenetische Beratung und, bei spezifischer Indikation, auch eine Pränataldiagnostik angeboten werden.
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Metadaten
Titel
Hereditäre Photodermatosen
verfasst von
P. Poblete-Gutiérrez
W. H. C. Burgdorf
C. Has
M. Berneburg
Prof. Dr. J. Frank
Publikationsdatum
01.12.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 12/2006
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-006-1233-5

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