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Erschienen in: Pediatric Cardiology 8/2009

01.11.2009 | Case Report

Severe Hypertrophic Cardiomyopathy in an Infant with a Novel PRKAG2 Gene Mutation: Potential Differences Between Infantile and Adult Onset Presentation

verfasst von: Brendan P. Kelly, Mark W. Russell, James R. Hennessy, Gregory J. Ensing

Erschienen in: Pediatric Cardiology | Ausgabe 8/2009

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Abstract

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a heterogeneous disorder characterized by thickening of the heart and an increased incidence of sudden death. This study is aimed to determine the genetic cause of severe cardiac hypertrophy in an infant. An infant was assigned a diagnosis of ventricular preexcitation and severe biventricular HCM requiring septal myectomy. Genetic testing showed a novel heterozygous E506Q mutation of the adenosine monophosphate (AMP)-activated protein kinase (PRKAG2) gene. Endomyocardial biopsy samples did not demonstrate significant glycogen accumulation. Hypertrophic cardiomyopathy due to PRKAG2 mutations may have a degree of cardiac hypertrophy exceeding that expected from observed amounts of glycogen deposition.
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Metadaten
Titel
Severe Hypertrophic Cardiomyopathy in an Infant with a Novel PRKAG2 Gene Mutation: Potential Differences Between Infantile and Adult Onset Presentation
verfasst von
Brendan P. Kelly
Mark W. Russell
James R. Hennessy
Gregory J. Ensing
Publikationsdatum
01.11.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Cardiology / Ausgabe 8/2009
Print ISSN: 0172-0643
Elektronische ISSN: 1432-1971
DOI
https://doi.org/10.1007/s00246-009-9521-3

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