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Erschienen in: Pediatric Radiology 2/2011

01.02.2011 | Historical Perspective

Williams-Beuren syndrome: historical aspects

verfasst von: Walter E. Berdon, Patricia M. Clarkson, Rita L. Teele

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 2/2011

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Abstract

Williams syndrome, also known as Williams-Beuren syndrome (OMIM database entry 194050), is now known to be commonly associated with a hemizygous chromosomal deletion at 7.q11.23. The way in which the condition came to be recognized historically is reviewed along with some biographical details of the people involved.
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Kaplan P (2006) The medical management of children with Williams-Beuren syndrome. In: Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds) Williams-Beuren syndrome: research, evaluation and treatment. John Hopkins University Press, Baltimore, pp 83–106 Kaplan P (2006) The medical management of children with Williams-Beuren syndrome. In: Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds) Williams-Beuren syndrome: research, evaluation and treatment. John Hopkins University Press, Baltimore, pp 83–106
3.
Zurück zum Zitat Jones KL (1990) Williams syndrome: an historical perspective of its evolution, natural history, and etiology. Am J Med Genet Suppl 6:89–96PubMed Jones KL (1990) Williams syndrome: an historical perspective of its evolution, natural history, and etiology. Am J Med Genet Suppl 6:89–96PubMed
4.
Zurück zum Zitat Fanconi G, Girardet P, Schlesinger R et al (1952) Chronic hypercalcaemia combined with osteosclerosis, hyperazotaemia and congenital malformations. Helv Paed Acta 7:314–349 Fanconi G, Girardet P, Schlesinger R et al (1952) Chronic hypercalcaemia combined with osteosclerosis, hyperazotaemia and congenital malformations. Helv Paed Acta 7:314–349
5.
Zurück zum Zitat Lowe KG, Henderson JL, Park WW et al (1954) The idiopathic hypercalcaemic syndromes of infancy. Lancet 267:101–110CrossRefPubMed Lowe KG, Henderson JL, Park WW et al (1954) The idiopathic hypercalcaemic syndromes of infancy. Lancet 267:101–110CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Schlesinger RE, Butler NJ, Black JA (1956) Severe type of infantile hypercalcaemia. Br Med J 1:127–134CrossRefPubMed Schlesinger RE, Butler NJ, Black JA (1956) Severe type of infantile hypercalcaemia. Br Med J 1:127–134CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Denie JJ, Verheugt AP (1958) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 18:902–908PubMed Denie JJ, Verheugt AP (1958) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 18:902–908PubMed
8.
Zurück zum Zitat Eisenberg R, Young D, Jacobson B et al (1964) Familial supravalvular aortic stenosis. Am J Dis Child 108:341–347PubMed Eisenberg R, Young D, Jacobson B et al (1964) Familial supravalvular aortic stenosis. Am J Dis Child 108:341–347PubMed
9.
Zurück zum Zitat Williams J, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24:1311–1318PubMed Williams J, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24:1311–1318PubMed
10.
Zurück zum Zitat Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962) Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 26:1235–1240PubMed Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962) Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 26:1235–1240PubMed
11.
Zurück zum Zitat Hooft C, Vermassen A, Blancquaert A (1963) Observations concerning the evolution of the chronic form of idiopathic hypercalcaemia of infancy. Helv Paed Acta 18:138–147 Hooft C, Vermassen A, Blancquaert A (1963) Observations concerning the evolution of the chronic form of idiopathic hypercalcaemia of infancy. Helv Paed Acta 18:138–147
12.
Zurück zum Zitat Black JA, Bonham-Carter RE (1963) Association between aortic stenosis and facies of severe infantile hypercalcaemia. Lancet 282:745–749CrossRef Black JA, Bonham-Carter RE (1963) Association between aortic stenosis and facies of severe infantile hypercalcaemia. Lancet 282:745–749CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Garcia RE, Friedman WF, Kaback MM et al (1964) Idiopathic hypercalcaemia and aortic stenosis. N Engl J Med 271(3):117–120CrossRefPubMed Garcia RE, Friedman WF, Kaback MM et al (1964) Idiopathic hypercalcaemia and aortic stenosis. N Engl J Med 271(3):117–120CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Black JA, Butler NR, Schlesinger RE (1965) Aortic stenosis and hypercalcaemia. Lancet 2:546CrossRef Black JA, Butler NR, Schlesinger RE (1965) Aortic stenosis and hypercalcaemia. Lancet 2:546CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Ebeling J, Bette L, Schiefer I (1969) Cardiovascular changes and clinical aspects of hypercalcaemia in infants (Williams-Beuren syndrome). Arch Kinderheilkd 180:1–14PubMed Ebeling J, Bette L, Schiefer I (1969) Cardiovascular changes and clinical aspects of hypercalcaemia in infants (Williams-Beuren syndrome). Arch Kinderheilkd 180:1–14PubMed
16.
Zurück zum Zitat Borio AL, Dato AA, Rosato P (1972) 4 Cases of the Williams’ syndrome treated surgically with success. Boll Soc Ital Cardiol 17:205–208 Borio AL, Dato AA, Rosato P (1972) 4 Cases of the Williams’ syndrome treated surgically with success. Boll Soc Ital Cardiol 17:205–208
17.
Zurück zum Zitat Barratt-Boyes BG (2004) The early history of cardiac surgery in New Zealand. Heart, Lung and Circulation 12(Historical Supplement):S21-S28 Barratt-Boyes BG (2004) The early history of cardiac surgery in New Zealand. Heart, Lung and Circulation 12(Historical Supplement):S21-S28
18.
Zurück zum Zitat Preus M (1984) The Williams syndrome: objective definition and diagnosis. Clin Genet 25:422–428CrossRefPubMed Preus M (1984) The Williams syndrome: objective definition and diagnosis. Clin Genet 25:422–428CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat von Arnim G, Engel P (1964) Mental retardation related to hypercalcemia. Dev Med Child Neurol 6:366–377CrossRef von Arnim G, Engel P (1964) Mental retardation related to hypercalcemia. Dev Med Child Neurol 6:366–377CrossRef
20.
Zurück zum Zitat Lenhoff HM, Perales O, Hickok G (2001) Absolute pitch in Williams syndrome. Music Percept 18:491–503CrossRef Lenhoff HM, Perales O, Hickok G (2001) Absolute pitch in Williams syndrome. Music Percept 18:491–503CrossRef
21.
Zurück zum Zitat Ewart AK, Morris CA, Atkinson D et al (1993) Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nat Genet 5:11–16CrossRefPubMed Ewart AK, Morris CA, Atkinson D et al (1993) Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nat Genet 5:11–16CrossRefPubMed
22.
Zurück zum Zitat Olson TM, Michels VV, Pastores GM et al (1993) Autosomal dominant aortic stenosis: localisation to chromosome 7. Hum Mol Genet 2:869–873CrossRefPubMed Olson TM, Michels VV, Pastores GM et al (1993) Autosomal dominant aortic stenosis: localisation to chromosome 7. Hum Mol Genet 2:869–873CrossRefPubMed
23.
Zurück zum Zitat Olson TM, Michels VV, Urban Z et al (1995) A 30 kb deletion within the elastin gene results in familial supravalvular aortic stenosis. Hum Mol Genet 4:1677–1679CrossRefPubMed Olson TM, Michels VV, Urban Z et al (1995) A 30 kb deletion within the elastin gene results in familial supravalvular aortic stenosis. Hum Mol Genet 4:1677–1679CrossRefPubMed
24.
Zurück zum Zitat Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Berman KF (2006) Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour. Nature Neurosci 7:393 Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Berman KF (2006) Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour. Nature Neurosci 7:393
26.
29.
Zurück zum Zitat Bruins C, Dupuis C (2002) Dr. Anna Blancquaert, 1922–2001. Cardiol Young 12:203–204CrossRef Bruins C, Dupuis C (2002) Dr. Anna Blancquaert, 1922–2001. Cardiol Young 12:203–204CrossRef
30.
Zurück zum Zitat Sforza T, Lenhoff H, Lenhoff S (2006) The (strangest) song: one father’s quest to help his daughter find her voice. Prometheus Books, Amherst, NY Sforza T, Lenhoff H, Lenhoff S (2006) The (strangest) song: one father’s quest to help his daughter find her voice. Prometheus Books, Amherst, NY
Metadaten
Titel
Williams-Beuren syndrome: historical aspects
verfasst von
Walter E. Berdon
Patricia M. Clarkson
Rita L. Teele
Publikationsdatum
01.02.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 2/2011
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-010-1908-z

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