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Die Pathologie
Erschienen in: Der Pathologe 1/2008

01.02.2008 | Schwerpunkt: Leberpathologie

Hereditäre Hämochromatose, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und Morbus Wilson

Pathogenese, Klinik und Wege zur Diagnose

verfasst von: Prof. Dr. H. Zhou, H.-P. Fischer

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 1/2008

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Zusammenfassung

Die häufigsten genetisch determinierten Erkrankungen als Grundlage einer unklaren Hepatopathie sind die hereditäre Hämochromatose, der Alpha-1-Antitrypsin- (ATT-)Mangel und die Kupferspeicherkrankheit M. Wilson. Die primäre Hämochromatose manifestiert sich in ihrer klassischen Form (Typ I) bei homozygoter HFE-Gen-Mutation im Erwachsenenalter mit Parenchymzellsiderose und chronischer, progredienter Leberentzündung. Homozygoter AAT-Mangel Typ PiZZ manifestiert sich bei Neugeborenen in Form einer riesenzelligen Hepatitis oder einer Gallengangsatresie, im erwachsenen Alter als eine chronische Hepatitis oder „kryptogene Zirrhose“. Bei der heterozygoten PiZ-Mutation sind über die Lebenszeit zunehmende PAS-positive granuläre AAT-Ablagerungen zu beobachten. Immunhistochemische Färbungen mit speziell gegen PIZ gerichteten Antikörpern stellen eine sehr sensitive und spezifische Nachweismethode dar. Eine weitergehende molekularpathologische Analyse des AAT- und des HFE-Gens am Paraffinmaterial oder auch am frischen Blut kann die Diagnose eines AAT-Mangels oder einer Hämochromatose sichern. Beim morphologischen Bild einer chronischen Hepatitis oder Steatohepatitis im Kindes- und Adoleszentenalter ist an die Möglichkeit eines M. Wilson zu denken. Die bei Verdacht einzusetzende Rhodaninfärbung ist die effektivste histochemische Nachweismethode für Kupfer, schließt bei negativem Ergebnis jedoch einen M. Wilson keineswegs aus. Bei histologischem Verdacht auf einen M. Wilson ist eine weitergehende klinische Diagnostik anzustoßen. Die Diagnose des M. Wilson fußt auf einer Kombination klinisch/chemischer Untersuchungen, die ggf. durch eine Mutationsanalyse des ATP7B-Gens ergänzt werden kann.
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Metadaten
Titel
Hereditäre Hämochromatose, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und Morbus Wilson
Pathogenese, Klinik und Wege zur Diagnose
verfasst von
Prof. Dr. H. Zhou
H.-P. Fischer
Publikationsdatum
01.02.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 1/2008
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-007-0954-2

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