Skip to main content
Erschienen in: Journal of Neurology 9/2012

01.09.2012 | Letter to the Editors

Myopathy caused by anoctamin 5 mutations and necrotizing vasculitis

verfasst von: Isabelle Pénisson-Besnier, Jean-Paul Saint-André, Debbie Hicks, Anna Sarkozy, Anne Croué, Judith Hudson, Hanns Lochmüller, Frédéric Dubas

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 9/2012

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Sirs, …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Anderson LV, Harrison RM, Pogue R et al (2000) Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 10:553–559PubMedCrossRef Anderson LV, Harrison RM, Pogue R et al (2000) Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 10:553–559PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Bolduc V, Marlow G, Boycott KM et al (2010) Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel anoctamine 5 cause proximal LGMDL and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet 86:213–221PubMedCrossRef Bolduc V, Marlow G, Boycott KM et al (2010) Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel anoctamine 5 cause proximal LGMDL and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet 86:213–221PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Confalonieri P, Oliva L, Andreetta F et al (2003) Muscle inflammation and MHC class I up-regulation in muscular dystrophy with lack of dysferlin: an immunopathological study. J Neuroimmunol 142:130–136PubMedCrossRef Confalonieri P, Oliva L, Andreetta F et al (2003) Muscle inflammation and MHC class I up-regulation in muscular dystrophy with lack of dysferlin: an immunopathological study. J Neuroimmunol 142:130–136PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Deschauer M, Joshi PR, Gläser D, Hanisch F, Stoltenburg G, Zierz S (2011) Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings. Nervenarzt 82:1596–1603PubMedCrossRef Deschauer M, Joshi PR, Gläser D, Hanisch F, Stoltenburg G, Zierz S (2011) Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings. Nervenarzt 82:1596–1603PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Duran C, Hartzell HC (2011) Physiological roles and diseases of Tmem16/anoctamin proteins: are they all chloride channels? Acta Pharmacol Sin 32:685–692PubMedCrossRef Duran C, Hartzell HC (2011) Physiological roles and diseases of Tmem16/anoctamin proteins: are they all chloride channels? Acta Pharmacol Sin 32:685–692PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Gallardo E, Rojas-Garcia R, de Luna N, Pou A, Brown RH Jr, Illa I (2001) Inflammation in dysferlin myopathy: immunohistochemical characterization of 13 patients. Neurology 57:2136–2138PubMedCrossRef Gallardo E, Rojas-Garcia R, de Luna N, Pou A, Brown RH Jr, Illa I (2001) Inflammation in dysferlin myopathy: immunohistochemical characterization of 13 patients. Neurology 57:2136–2138PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Hicks D, Sarkozy A, Muelas N et al (2011) A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. Brain 134:171–182PubMedCrossRef Hicks D, Sarkozy A, Muelas N et al (2011) A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. Brain 134:171–182PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Jaiswal JK, Marlow G, Summerill G et al (2007) Patients with a non-dysferlin Miyoshi myopathy have a novel membrane repair defect. Traffic 8:77–88PubMedCrossRef Jaiswal JK, Marlow G, Summerill G et al (2007) Patients with a non-dysferlin Miyoshi myopathy have a novel membrane repair defect. Traffic 8:77–88PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Jarry J, Rioux MF, Bolduc V, Robitaille Y, Khoury V, Thiffault I, Tétreault M, Loisel L, Bouchard JP, Brais B (2007) A novel autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with quadriceps atrophy maps to 11p13-p12. Brain 130:368–380PubMedCrossRef Jarry J, Rioux MF, Bolduc V, Robitaille Y, Khoury V, Thiffault I, Tétreault M, Loisel L, Bouchard JP, Brais B (2007) A novel autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with quadriceps atrophy maps to 11p13-p12. Brain 130:368–380PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Mahjneh I, Jaiswal J, Lamminen A, Somer M, Marlow G, Kiuru-Enari S, Bashir R (2010) A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. Neuromuscul Disord 20:791–795PubMedCrossRef Mahjneh I, Jaiswal J, Lamminen A, Somer M, Marlow G, Kiuru-Enari S, Bashir R (2010) A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. Neuromuscul Disord 20:791–795PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Mc Nally EM, Ly CT, Rosenmann H et al (2000) Splicing mutations in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation. Am J Med Genet 91:305–312CrossRef Mc Nally EM, Ly CT, Rosenmann H et al (2000) Splicing mutations in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation. Am J Med Genet 91:305–312CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Milone M, Liewluk T, Winder TL, Pianosi PT (2012) Amyloidosis and exercise intolerance in ANO5 muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 22:13–15PubMedCrossRef Milone M, Liewluk T, Winder TL, Pianosi PT (2012) Amyloidosis and exercise intolerance in ANO5 muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 22:13–15PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Nguyen K, Bassez G, Krahn M et al (2007) Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: high frequency of atypical phenotypes. Arch Neurol 64:1176–1182PubMedCrossRef Nguyen K, Bassez G, Krahn M et al (2007) Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: high frequency of atypical phenotypes. Arch Neurol 64:1176–1182PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Rosales XQ, Gastier-Foster JM, Lewis S et al (2010) Novel diagnostic features of dysferlinopathies. Muscle Nerve 42:14–21PubMedCrossRef Rosales XQ, Gastier-Foster JM, Lewis S et al (2010) Novel diagnostic features of dysferlinopathies. Muscle Nerve 42:14–21PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Rowin J, Meriggioli MN, Cochran EJ, Sanders DB (1999) Prominent inflammatory changes on muscle biopsy in patients with Miyoshi myopathy. Neuromuscul Disord 9:417–420PubMedCrossRef Rowin J, Meriggioli MN, Cochran EJ, Sanders DB (1999) Prominent inflammatory changes on muscle biopsy in patients with Miyoshi myopathy. Neuromuscul Disord 9:417–420PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Sakuma H, Niiyama S, Amoh Y, Katsuoka K (2011) Chlamydophila pneumoniae infection induced nodular vasculitis. Case Rep Dermatol 3:263–267PubMedCrossRef Sakuma H, Niiyama S, Amoh Y, Katsuoka K (2011) Chlamydophila pneumoniae infection induced nodular vasculitis. Case Rep Dermatol 3:263–267PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Myopathy caused by anoctamin 5 mutations and necrotizing vasculitis
verfasst von
Isabelle Pénisson-Besnier
Jean-Paul Saint-André
Debbie Hicks
Anna Sarkozy
Anne Croué
Judith Hudson
Hanns Lochmüller
Frédéric Dubas
Publikationsdatum
01.09.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 9/2012
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-012-6502-x

Weitere Artikel der Ausgabe 9/2012

Journal of Neurology 9/2012 Zur Ausgabe

Medical Progress in the Journal of Neurology

Rehabilitation interventions in multiple sclerosis: an overview

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.