Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Klimawandel und Gesundheit: Was Sie in der Hausarztpraxis wissen müssen und tun können

Die Folgen des Klimwandels haben einen direkten Einfluss auf die Primärversorgung in Deutschland: Hitzeschutz insbesondere bei älteren Patienten, die Zunahme von Infektionen und die Verlängerung der Allergiesesaison spielen medizinisch eine bedeutsame Rolle. Aber auch in der Prävention und der Aufklärung der Patienten kommt den Hausärztinnen und -ärzten eine besondere Rolle zu. Direkt aus der Praxis berichtet im Live-Webinar am 13. Mai von 18 bis 19 Uhr unser Experte Dr. med. Robin Maitra.
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
European Journal of Pediatrics
Erschienen in: European Journal of Pediatrics 4/2008

01.04.2008 | Short Report

False negative 17-hydroxyprogesterone screening in children with classical congenital adrenal hyperplasia

verfasst von: Felix Schreiner, Christoph Brack, Kirsten Salzgeber, Walburga Vorhoff, Joachim Woelfle, Bettina Gohlke

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 4/2008

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

We report 5 out of 214 children with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH) that was not detected by neonatal 17-Hydroxyprogesterone screening. Therefore, diagnosis was only based on a suspect clinical picture and subsequent re-evaluation. In addition to 3 patients suffering from the simple virilizing form of CAH and not reported so far, the remaining 2 children whose CAH was missed by the screening suffered from the severe salt-wasting form. This report underlines the importance of a careful clinical investigation of newborns to detect signs of genital virilization. The differential diagnosis of classical CAH should be kept in mind even if neonatal screening is reported to be normal.
Literatur
1.
Gudmundsson K, Majzoub JA, Bradwin G, Mandel S, Rifai N (1999) Virilising 21-hydroxylase deficiency: timing of newborn screening and confirmatory tests can be crucial. J Pediatr Endocrinol Metab 12(6):895–901PubMed
2.
Krone N, Braun A, Roscher AA, Knorr D, Schwarz HP (2000) Predicting phenotype in steroid 21-hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients from southern Germany. J Clin Endocrinol Metab 85(3):1059–1065PubMedCrossRef
3.
Rohrer TR, Gassmann KF, Pavel ME, Dorr HG (2003) Pitfall of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Biol Neonate 83(1):65–68PubMedCrossRef
4.
Speiser PW, Dupont J, Zhu D, Serrat J, Buegeleisen M, Tusie-Luna MT, Lesser M, New MI, White PC (1992) Disease expression and molecular genotype in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Invest 90(2):584–595PubMedCrossRef
5.
Therrell BL, Berenbaum SA, Manter-Kapanke V, Simmank J, Korman K, Prentice L, Gonzalez J, Gunn S (1998) Results of screening 1.9 million Texas newborns for 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics 101(4 Pt 1):583–590PubMedCrossRef
6.
Thilen A, Nordenstrom A, Hagenfeldt L, von Dobeln U, Guthenberg C, Larsson A (1998) Benefits of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) in Sweden. Pediatrics 101(4):E11CrossRef
7.
Votava F, Torok D, Kovacs J, Moslinger D, Baumgartner-Parzer SM, Solyom J, Pribilincova Z, Battelino T, Lebl J, Frisch H, Waldhauser F, Middle European Society for Paediatric Endocrinology—Congenital Adrenal Hyperplasia (MESPE-CAH) Study Group (2005) Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol 152(6):869–874PubMedCrossRef
8.
Wilson RC, Mercado AB, Cheng KC, New MI (1995) Steroid 21-hydroxylase deficiency: genotype may not predict phenotype. J Clin Endocrinol Metab 80(8):2322–2329PubMedCrossRef
9.
Woelfle J, Hoepffner W, Sippell WG, Bramswig JH, Heidemann P, Deiss D, Bokenkamp A, Roth C, Irle U, Wollmann HA, Zachmann M, Kubini K, Albers N (2002) Complete virilization in congenital adrenal hyperplasia: clinical course, medical management and disease-related complications. Clin Endocrinol (Oxf) 56(2):231–238CrossRef
10.
Zabransky S, Schulze E, Heinrich UE (2001) Causes, clinical course, screening, and mutation analysis in congenital adrenal hyperplasia. In: Zabransky S (ed) Screening for inborn endocrine and metabolic disorders (Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen). Springer, Vienna, pp 181–195
Metadaten
Titel
False negative 17-hydroxyprogesterone screening in children with classical congenital adrenal hyperplasia
verfasst von
Felix Schreiner
Christoph Brack
Kirsten Salzgeber
Walburga Vorhoff
Joachim Woelfle
Bettina Gohlke
Publikationsdatum
01.04.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 4/2008
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-007-0505-0

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2008

European Journal of Pediatrics 4/2008 Zur Ausgabe

Original Paper

The familial Mediterranean fever (MEFV) gene may be a modifier factor of inflammatory bowel disease in infancy

Original Paper

Transient neonatal hypoparathyroidism in two siblings unmasking maternal normocalcemic hyperparathyroidism

Original Paper

Persistent pulmonary hypertension of the newborn with transposition of the great arteries: successful treatment with bosentan

Original Paper

Determination of pneumococcal serotypes/genotypes in nasopharyngeal secretions of otitis media children by multiplex PCR

Original Paper

Pneumomediastinum in the neonatal and paediatric intensive care unit

Short Report

Prolonged follow up of seven patients affected by hepatosplenic granulomata due to cat-scratch disease

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Darf man die Behandlung eines Neonazis ablehnen?

08.05.2024 Gesellschaft Nachrichten

In einer Leseranfrage in der Zeitschrift Journal of the American Academy of Dermatology möchte ein anonymer Dermatologe bzw. eine anonyme Dermatologin wissen, ob er oder sie einen Patienten behandeln muss, der eine rassistische Tätowierung trägt.

Ein Drittel der jungen Ärztinnen und Ärzte erwägt abzuwandern

07.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Extreme Arbeitsverdichtung und kaum Supervision: Dr. Andrea Martini, Sprecherin des Bündnisses Junge Ärztinnen und Ärzte (BJÄ) über den Frust des ärztlichen Nachwuchses und die Vorteile des Rucksack-Modells.

Häufigste Gründe für Brustschmerzen bei Kindern

06.05.2024 Pädiatrische Diagnostik Nachrichten

Akute Brustschmerzen sind ein Alarmsymptom par exellence, schließlich sind manche Auslöser lebensbedrohlich. Auch Kinder klagen oft über Schmerzen in der Brust. Ein Studienteam ist den Ursachen nachgegangen.

Endlich: Zi zeigt, mit welchen PVS Praxen zufrieden sind

IT für Ärzte Nachrichten

Darauf haben viele Praxen gewartet: Das Zi hat eine Liste von Praxisverwaltungssystemen veröffentlicht, die von Nutzern positiv bewertet werden. Eine gute Grundlage für wechselwillige Ärztinnen und Psychotherapeuten.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise