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Erschienen in: neurogenetics 3/2008

01.07.2008 | Letter to the Editors

Reevaluation of a large family defines a new locus for X-linked recessive pure spastic paraplegia (SPG34) on chromosome Xq25

verfasst von: Lúcia Inês Macedo-Souza, Fernando Kok, Silvana Santos, Luciana Licinio, Karina Lezirovitz, Rafaella M. P. Nascimento, Clarissa Bueno, Marcília Martyn, Emília K. E. A. Leão, Mayana Zatz

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 3/2008

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Excerpt

Herein, we report a new locus, named SPG34, for a pure form of X-linked hereditary spastic paraplegia (HSP) in a large Brazilian family followed by our group since 1976 [1]. In 2002, a study of seven patients suggested linkage to Xq22.2 [2]. We now were able to perform a more comprehensive clinical and molecular evaluation, including five patients not previously ascertained, and reassigned the putative locus to Xq25. …
Literatur
1.
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Zurück zum Zitat Tamagaki A, Shima M, Tomita R, Okumura M, Shibata M, Morichika S, Kurahashi H, Giddings JC, Yoshioka A, Yokobayashi Y (2000) Segregation of a pure form of spastic paraplegia and NOR insertion into Xq11.2. Am J Med Genet 94:5–8CrossRefPubMed Tamagaki A, Shima M, Tomita R, Okumura M, Shibata M, Morichika S, Kurahashi H, Giddings JC, Yoshioka A, Yokobayashi Y (2000) Segregation of a pure form of spastic paraplegia and NOR insertion into Xq11.2. Am J Med Genet 94:5–8CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Reevaluation of a large family defines a new locus for X-linked recessive pure spastic paraplegia (SPG34) on chromosome Xq25
verfasst von
Lúcia Inês Macedo-Souza
Fernando Kok
Silvana Santos
Luciana Licinio
Karina Lezirovitz
Rafaella M. P. Nascimento
Clarissa Bueno
Marcília Martyn
Emília K. E. A. Leão
Mayana Zatz
Publikationsdatum
01.07.2008
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 3/2008
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-008-0130-8

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