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Neurogenetics

Erschienen in:

01.10.2009 | SHORT COMMUNICATION

SCA27 caused by a chromosome translocation: further delineation of the phenotype

verfasst von: D. Misceo, M. Fannemel, T. Barøy, R. Roberto, B. Tvedt, T. Jæger, V. Bryn, P. Strømme, E. Frengen

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 4/2009

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Abstract

We report of a spinocerebellar ataxia (SCA)27 in a daughter and her mother whose karyotype is 46, XX t(5;13)(q31.2;q33.1). The translocation breakpoint is identical in both patients, disrupting the gene-encoding fibroblast growth factor 14 isoform b (FGF14-1b). Clinically, both show signs of SCA, although the daughter is the most affected with early onset cerebellar ataxia, microcephaly, and severe mental retardation. FGF14-1b is the predominant isoform in brain, where it interacts with the voltage gated Na channel. Fgf14^−/− mice develop ataxia and paroxysmal dyskinesia and have cognitive deficits. One missense and one non-sense mutation in FGF14 have previously been linked to SCA27. Truncation of one allele in our patients suggests that haploinsuffiency of FGF14 can cause SCA27.

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Titel: SCA27 caused by a chromosome translocation: further delineation of the phenotype
verfasst von: D. Misceo
M. Fannemel
T. Barøy
R. Roberto
B. Tvedt
T. Jæger
V. Bryn
P. Strømme
E. Frengen
Publikationsdatum: 01.10.2009
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Neurogenetics / Ausgabe 4/2009
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-009-0197-x

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