Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
medizinische genetik
Erschienen in: medizinische genetik 4/2013

01.12.2013 | Einführung zum Thema

Schwerpunkt Ionenkanalerkrankungen

verfasst von: Prof. Dr. C. Kubisch

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Das Schwerpunkthema des vorliegenden Hefts der Zeitschrift medizinische genetik beschäftigt sich mit monogen erblichen Störungen, die durch Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle kodieren, bedingt sind. Diese Erkrankungsgruppe wird nun seit bereits nahezu 20 Jahren als Ionenkanalerkrankungen bzw. „channelopathies“ bezeichnet (z.B. [1, 2, 3, 4, 5]). …
Literatur
1.
Hoffman EP. Voltage-gated ion channelopathies: inherited disorders caused by abnormal sodium, chloride, and calcium regulation in skeletal muscle. Annu Rev Med 1995;46:431-441
2.
Ptácek LJ. Channelopathies: ion channel disorders of muscle as a paradigm for paroxysmal disorders of the nervous system. Neuromuscul Disord 1997;7:250-255
3.
Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Voltage-gated ion channels and hereditary disease. Physiol Rev 1999;79:1317-1372
4.
Felix R. Channelopathies: ion channel defects linked to heritable clinical disorders. J Med Genet 2000;37:729-740
5.
Hübner CA, Jentsch TJ. Ion channel diseases. Hum Mol Genet 2002;11:2435-2445
6.
Tidyman WE, Rauen KA. The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Curr Opin Genet Dev 2009;19:230-236
7.
Davis EE, Katsanis N. The ciliopathies: a transitional model into systems biology of human genetic disease. Curr Opin Genet Dev 2012;22:290-303
Metadaten
Titel
Schwerpunkt Ionenkanalerkrankungen
verfasst von
Prof. Dr. C. Kubisch
Publikationsdatum
01.12.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 4/2013
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-013-0414-8

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2013

medizinische genetik 4/2013 Zur Ausgabe

Schwerpunkt

Ionenkanäle – Einführung aus physiologischer Perspektive

Mitteilungen

Mitteilungen der GfH, Heft 4/2013

Schwerpunkt

Ionentransport und Taubheit

Schwerpunkt

Monogene Ionenkanalerkrankungen der Skelettmuskulatur

Mitteilungen

Mitteilungen der ÖGH, 4/2013

Schwerpunkt

Monogene Ionenkanalerkrankungen des Knochens