Skip to main content
Erschienen in: Endocrine 1/2011

01.08.2011 | Mini Review

Endocrine and metabolic aspects of the Wolfram syndrome

verfasst von: Georgios Boutzios, Sarantis Livadas, Evangelos Marinakis, Nicole Opie, Frangiskos Economou, Evanthia Diamanti-Kandarakis

Erschienen in: Endocrine | Ausgabe 1/2011

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Wolfram syndrome (WS), also known as DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness), is a neurodegenerative disease with autosomal recessive inheritance with incomplete penetrance. DIDMOAD is a very rare disease with an estimated prevalence of 1 in 770,000 and it is believed to occur in 1 of 150 patients with juvenile-onset insulin-dependent diabetes mellitus. Additionally, WS may also present with different endocrine and metabolic abnormalities such as anterior and posterior pituitary gland dysfunction. This mini-review summarizes the variable presentation of WS and the need of screening for other metabolic and hormonal abnormalities, coexisting in this rare syndrome.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat G. Mohd Ashraf, B. Dilafroze, J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 22, 3 (2009)CrossRef G. Mohd Ashraf, B. Dilafroze, J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 22, 3 (2009)CrossRef
2.
6.
Zurück zum Zitat K. Koido, S. Koks, T. Nikopensius, E. Maron, S. Altmae, E. Heinaste, K. Vabrit, V. Tammekivi, P. Hallast, A. Kurg, J. Shlik, V. Vasar, A. Metspalu, E. Vasar, Int. J. Neuropsychopharmacol. 8, 235 (2005)PubMedCrossRef K. Koido, S. Koks, T. Nikopensius, E. Maron, S. Altmae, E. Heinaste, K. Vabrit, V. Tammekivi, P. Hallast, A. Kurg, J. Shlik, V. Vasar, A. Metspalu, E. Vasar, Int. J. Neuropsychopharmacol. 8, 235 (2005)PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat A. Sequeira, C. Kim, M. Seguin, A. Lesage, N. Chawky, A. Desautels, M. Tousignant, C. Vanier, O. Lipp, C. Benkelfat, G. Rouleau, G. Turecki, Am. J. Med. Genet. B. 119B, 108 (2003)CrossRef A. Sequeira, C. Kim, M. Seguin, A. Lesage, N. Chawky, A. Desautels, M. Tousignant, C. Vanier, O. Lipp, C. Benkelfat, G. Rouleau, G. Turecki, Am. J. Med. Genet. B. 119B, 108 (2003)CrossRef
8.
Zurück zum Zitat J. Crawford, M.A. Zielinski, L.J. Fisher, G.R. Sutherland, R.D. Goldney, Am. J. Med. Genet. 114, 343 (2002)PubMedCrossRef J. Crawford, M.A. Zielinski, L.J. Fisher, G.R. Sutherland, R.D. Goldney, Am. J. Med. Genet. 114, 343 (2002)PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat L. Martorell, M.G. Zaera, J. Valero, D. Serrano, L. Figuera, J. Joven, A. Labad, E. Vilella, V. Nunes, Psychiatr. Genet. 13, 29 (2003)PubMedCrossRef L. Martorell, M.G. Zaera, J. Valero, D. Serrano, L. Figuera, J. Joven, A. Labad, E. Vilella, V. Nunes, Psychiatr. Genet. 13, 29 (2003)PubMedCrossRef
10.
11.
Zurück zum Zitat R.A. Furlong, L.W. Ho, J.S. Rubinsztein, A. Michael, C. Walsh, E.S. Paykel, D.C. Rubinsztein, Neurosci. Lett. 277, 123 (1999)PubMedCrossRef R.A. Furlong, L.W. Ho, J.S. Rubinsztein, A. Michael, C. Walsh, E.S. Paykel, D.C. Rubinsztein, Neurosci. Lett. 277, 123 (1999)PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat T. Kato, K. Iwamoto, S. Washizuka, K. Mori, O. Tajima, T. Akiyama, S. Nanko, H. Kunugi, N. Kato, Neurosci. Lett. 338, 21 (2003)PubMedCrossRef T. Kato, K. Iwamoto, S. Washizuka, K. Mori, O. Tajima, T. Akiyama, S. Nanko, H. Kunugi, N. Kato, Neurosci. Lett. 338, 21 (2003)PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat F. Middle, I. Jones, F. Mc Candless, T. Barrett, F. Khanim, M.J. Owen, C. Lendon, N. Craddock, Am. J. Med. Genet. 96, 154 (2000)PubMedCrossRef F. Middle, I. Jones, F. Mc Candless, T. Barrett, F. Khanim, M.J. Owen, C. Lendon, N. Craddock, Am. J. Med. Genet. 96, 154 (2000)PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat R. Medlej, J. Wasson, P. Baz, S. Azar, I. Salti, J. Loiselet, A. Permutt, G. Halaby, J. Clin. Endocrinol. Metab. 89, 1656 (2004)PubMedCrossRef R. Medlej, J. Wasson, P. Baz, S. Azar, I. Salti, J. Loiselet, A. Permutt, G. Halaby, J. Clin. Endocrinol. Metab. 89, 1656 (2004)PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat H. Eiberg, L. Hansen, B. Kjer, T. Hansen, O. Pedersen, M. Bille, T. Rosenberg, L. Tranebjærg, J. Med. Genet. 43, 435 (2006)PubMedCrossRef H. Eiberg, L. Hansen, B. Kjer, T. Hansen, O. Pedersen, M. Bille, T. Rosenberg, L. Tranebjærg, J. Med. Genet. 43, 435 (2006)PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat T.M. Strom, K. Hortnagel, S. Hofmann, F. Gekeler, C. Scharfe, W. Rabl, K. Gerbitz, T. Meitinger, Hum. Mol. Genet. 7, 2021 (1998)PubMedCrossRef T.M. Strom, K. Hortnagel, S. Hofmann, F. Gekeler, C. Scharfe, W. Rabl, K. Gerbitz, T. Meitinger, Hum. Mol. Genet. 7, 2021 (1998)PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat D.A. Collier, D.G. Barret, D. Curtis, A. Mcleod, M.J. Arranz, J.A. Maassen, S. Bundey, Am. J. Hum. Genetics 59, 855 (1996) D.A. Collier, D.G. Barret, D. Curtis, A. Mcleod, M.J. Arranz, J.A. Maassen, S. Bundey, Am. J. Hum. Genetics 59, 855 (1996)
18.
Zurück zum Zitat H. El-Shanti, A.C. Lidral, N. Jarrah, L. Druhan, K. Ajlouni, Am. J. Hum. Genetics 66(4), 1229 (2000)CrossRef H. El-Shanti, A.C. Lidral, N. Jarrah, L. Druhan, K. Ajlouni, Am. J. Hum. Genetics 66(4), 1229 (2000)CrossRef
21.
22.
Zurück zum Zitat P. Galluzzi, G. Filosomi, I.M. Vallone, A.M. Bardelli, C. Venturi, Neuroradiology 41, 729 (1999)PubMedCrossRef P. Galluzzi, G. Filosomi, I.M. Vallone, A.M. Bardelli, C. Venturi, Neuroradiology 41, 729 (1999)PubMedCrossRef
23.
Zurück zum Zitat S. Ito, R. Sakakibara, T. Hattori, Am. J. Neuroradiol. 28, 305 (2007)PubMed S. Ito, R. Sakakibara, T. Hattori, Am. J. Neuroradiol. 28, 305 (2007)PubMed
24.
Zurück zum Zitat C.J. Thompson, J. Charlton, S. Walford, J. Baird, J. Hearnshaw, A. McCulloch, W. Kelly, P.H. Baylis, Q. J. Med. 71, 333 (1989)PubMed C.J. Thompson, J. Charlton, S. Walford, J. Baird, J. Hearnshaw, A. McCulloch, W. Kelly, P.H. Baylis, Q. J. Med. 71, 333 (1989)PubMed
25.
Zurück zum Zitat B.A. Gabreëls, D.F. Swaab, D.P. De Kleijn, A. Dean, N.G. Seidah, J.W. Van de Loo, W.J. Van de Ven, G.J. Martens, F.W. Van Leeuwen, J. Clin. Endocrinol. Metab. 83, 4026 (1998)PubMedCrossRef B.A. Gabreëls, D.F. Swaab, D.P. De Kleijn, A. Dean, N.G. Seidah, J.W. Van de Loo, W.J. Van de Ven, G.J. Martens, F.W. Van Leeuwen, J. Clin. Endocrinol. Metab. 83, 4026 (1998)PubMedCrossRef
26.
Zurück zum Zitat K. Noormets, S. Kõks, A. Kavak, A. Arend, M. Aunapuu, A. Keldrimaa, E. Vasar, V. Tillmann, Reprod. Biol. Endocrinol. 7, 82 (2009)PubMedCrossRef K. Noormets, S. Kõks, A. Kavak, A. Arend, M. Aunapuu, A. Keldrimaa, E. Vasar, V. Tillmann, Reprod. Biol. Endocrinol. 7, 82 (2009)PubMedCrossRef
27.
Zurück zum Zitat E. Simsek, T. Simsek, S. Tekgul, S. Hosal, V. Seyrantepe, G. Aktan, Acta Paediatr. 92, 55 (2003)PubMedCrossRef E. Simsek, T. Simsek, S. Tekgul, S. Hosal, V. Seyrantepe, G. Aktan, Acta Paediatr. 92, 55 (2003)PubMedCrossRef
28.
29.
Zurück zum Zitat T. Gunn, R. Bortolussi, J.M. Little, F. Andermann, F.C. Fraser, M.M. Belmonte, J. Pediatr. 89, 565 (1976)PubMedCrossRef T. Gunn, R. Bortolussi, J.M. Little, F. Andermann, F.C. Fraser, M.M. Belmonte, J. Pediatr. 89, 565 (1976)PubMedCrossRef
30.
Zurück zum Zitat C.W. Cremers, P.G. Wijdeveld, A.J. Pinckers, Acta Paediatr. Scand. 264, 1 (1977)CrossRef C.W. Cremers, P.G. Wijdeveld, A.J. Pinckers, Acta Paediatr. Scand. 264, 1 (1977)CrossRef
31.
Zurück zum Zitat F.G. Lou, R.S. Soto De, M.J. Lopez-Madrazo Hernandez, C.R. Macipe, R.M. Rodriguez, An. Pediatr.(Barc.) 68, 54 (2008)CrossRef F.G. Lou, R.S. Soto De, M.J. Lopez-Madrazo Hernandez, C.R. Macipe, R.M. Rodriguez, An. Pediatr.(Barc.) 68, 54 (2008)CrossRef
33.
Zurück zum Zitat K. Cryns, M. Pfister, R.J. Pennings, S.J. Bom, K. Flothmann, G. Caethoven, H. Kremer, I. Schatteman, K.A. Köln, T. Tímea Tóth, Hum. Genet. 110, 389 (2002)PubMedCrossRef K. Cryns, M. Pfister, R.J. Pennings, S.J. Bom, K. Flothmann, G. Caethoven, H. Kremer, I. Schatteman, K.A. Köln, T. Tímea Tóth, Hum. Genet. 110, 389 (2002)PubMedCrossRef
34.
Zurück zum Zitat C. Hardy, F. Khanim, R. Torres, M. Scott-Brown, A. Seller, J. Poulton, D. Collier, J. Kirk, M. Polymeropoulos, F. Latif, T. Barrett, Am. J. Hum. Genet. 65, 1279 (1999)PubMedCrossRef C. Hardy, F. Khanim, R. Torres, M. Scott-Brown, A. Seller, J. Poulton, D. Collier, J. Kirk, M. Polymeropoulos, F. Latif, T. Barrett, Am. J. Hum. Genet. 65, 1279 (1999)PubMedCrossRef
35.
Zurück zum Zitat S.G. Fonseca, M. Fukuma, K.L. Lipson, L.X. Nguyen, J.R. Allen, Y. Oka, F. Urano, J. Biol. Chem. 280(47), 39609 (2005)PubMedCrossRef S.G. Fonseca, M. Fukuma, K.L. Lipson, L.X. Nguyen, J.R. Allen, Y. Oka, F. Urano, J. Biol. Chem. 280(47), 39609 (2005)PubMedCrossRef
36.
Zurück zum Zitat A. Nakamura, C. Shimizu, S. Nagai, S. Taniguchi, M. Umetsu, T. Atsumi, N. Wada, N. Yoshioka, Y. Ono, Y. Tanizawa, T. Koike, Diabetes Res. Clin. Pract. 73(2), 215 (2006)PubMedCrossRef A. Nakamura, C. Shimizu, S. Nagai, S. Taniguchi, M. Umetsu, T. Atsumi, N. Wada, N. Yoshioka, Y. Ono, Y. Tanizawa, T. Koike, Diabetes Res. Clin. Pract. 73(2), 215 (2006)PubMedCrossRef
38.
Zurück zum Zitat A. Cano, L. Molines, R. Valero, G. Simonin, V. Paquis-Flucklinger, B. Vialettes, Diabetes Care 30, 2327 (2007)PubMedCrossRef A. Cano, L. Molines, R. Valero, G. Simonin, V. Paquis-Flucklinger, B. Vialettes, Diabetes Care 30, 2327 (2007)PubMedCrossRef
39.
Zurück zum Zitat A. Colosimo, V. Guida, L. Rigoli, C. Di Bella, A. De Luca, S. Briuglia, L. Stuppia, D. Carmelo Salpietro, B. Dallapiccola, Hum. Mutat. 21, 622 (2003)PubMedCrossRef A. Colosimo, V. Guida, L. Rigoli, C. Di Bella, A. De Luca, S. Briuglia, L. Stuppia, D. Carmelo Salpietro, B. Dallapiccola, Hum. Mutat. 21, 622 (2003)PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Endocrine and metabolic aspects of the Wolfram syndrome
verfasst von
Georgios Boutzios
Sarantis Livadas
Evangelos Marinakis
Nicole Opie
Frangiskos Economou
Evanthia Diamanti-Kandarakis
Publikationsdatum
01.08.2011
Verlag
Springer US
Erschienen in
Endocrine / Ausgabe 1/2011
Print ISSN: 1355-008X
Elektronische ISSN: 1559-0100
DOI
https://doi.org/10.1007/s12020-011-9505-y

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2011

Endocrine 1/2011 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Notfall-TEP der Hüfte ist auch bei 90-Jährigen machbar

26.04.2024 Hüft-TEP Nachrichten

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

25.04.2024 Hypertonie Nachrichten

Beginnen ältere Männer im Pflegeheim eine Antihypertensiva-Therapie, dann ist die Frakturrate in den folgenden 30 Tagen mehr als verdoppelt. Besonders häufig stürzen Demenzkranke und Männer, die erstmals Blutdrucksenker nehmen. Dafür spricht eine Analyse unter US-Veteranen.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.