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International Journal of Hematology
Erschienen in: International Journal of Hematology 2/2008

01.03.2008 | Case Report

A variant transcript, e1a3, of the minor BCR–ABL fusion gene in acute lymphoblastic leukemia: case report and review of the literature

verfasst von: Shinya Fujisawa, Satoki Nakamura, Kensuke Naito, Masahide Kobayashi, Kazunori Ohnishi

Erschienen in: International Journal of Hematology | Ausgabe 2/2008

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Abstract

We report a rare case of adult Philadelphia chromosome (Ph)-positive acute lymphoblastic leukemia (ALL) with an e1a3 fusion transcript. A 25-year-old female consulted our hospital for leukocytosis and thrombocytopenia. She was diagnosed with Ph-positive precursor B cell ALL. The patient’s BCR–ABL fusion gene showed the e1a3 transcript. She received bone marrow transplantation (BMT) in the first complete remission (CR). However, the disease relapsed 4 months later, and she received a second BMT in the second CR, which caused lethal venoocculusive disease. The duration of the total clinical course was 18 months. We established a new cell line from the patient’s leukemic cells at the time of relapse, which is very rare and useful for study as an atypical Ph-positive ALL model. The literature on Ph-positive leukemia lacking ABL exon 2 was also reviewed.
Literatur
1.
Kantarjian HM, O’Brien S, Smith TL et al. Results of treatment with hyper-CVAD, a dose-intensive regimen, in adult acute lymphocytic leukemia. J Clin Oncol. 2000;18:547–61.CrossRefPubMed
2.
Osumi K, Fukui T, Kiyoi H et al. Rapid screening of leukemia fusion transcripts in acute leukemia by real-time PCR. Leuk Lymphoma. 2002;43:2291–9.CrossRefPubMed
3.
Soekarman D, van Denderen J, Hoefsloot L et al. A novel variant of the bcr–abl fusion product in Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia. Leukemia. 1990;4:397–403.PubMed
4.
van der Plas DC, Soekarman D, van Gent AM, Grosveld G, Hagemeijer A. Bcr–abl mRNA lacking abl exon a2 detected by polymerase chain reaction in a chronic myelogeneous leukemia patient. Leukemia. 1991;5:457–61.PubMed
5.
Tuszynski A, Dhut S, Young BD et al. Detection and significance of bcr–abl mRNA transcripts and fusion proteins in Philadelphia-positive adult acute lymphoblastic leukemia. Leukemia. 1993;7:1504–8.PubMed
6.
Inukai T, Sugita K, Suzuki T et al. A novel 203kD aberrant BCR–ABL product in a girl with Philadelphia chromosome positive acute lymphoblastic leukaemia. Br J Haematol. 1993;85:823–5.CrossRefPubMed
7.
Iwata S, Mizutani S, Nakazawa S, Yata J. Heterogeneity of the breakpoint in the ABL gene in cases with BCR/ABL transcript lacking ABL exon a2. Leukemia. 1994;8:1696–702.PubMed
8.
Paldi-Haris P, Barta A, Lengyel L et al. Molecular background of a new case of chronic myelogenous leukemia with bcr–abl chimera mRNA lacking the A2 exon. Leukemia. 1994;8:1791.PubMed
9.
Polak J, Zemanova Z, Michalova K, Klamova H, Cermak J, Haskovec C. A new case of chronic myeloid leukemia (CML) in myeloid blast crisis with an atypical (b3/a3) junction of the BCR/ABL gene. Leukemia. 1998;12:250.CrossRefPubMed
10.
Paietta E, Racevskis J, Bennett JM et al. Biologic heterogeneity in Philadelphia chromosome-positive acute leukemia with myeloid morphology: the Eastern Cooperative Oncology Group experience. Leukemia. 1998;12:1881–5.CrossRefPubMed
11.
Amabile M, Martinelli G, Terragna C, Montefusco V, Tabilio A, Tura S. An atypical (b3/a3) junction of the bcr/abl gene lacking abl exon a2 in a patient with chronic myeloid leukemia. Hematologica. 1999;84:573–5.
12.
Martinelli G, Amabile M, Terragna C et al. Concomitant expression of the rare E1/A3 and B2/A3 types of BCR/ABL transcript in a chronic myeloid leukemia (CML) patient. Leukemia. 1999;13:1463–4.CrossRefPubMed
13.
Tiribelli M, Tonso A, Ferrero D et al. Lack of SH3 domain does not imply a more severe clinical course in Ph+ chronic myeloid leukemia patients. Blood. 2000;95:4019–20.PubMed
14.
Wilson GA, Vandenberghe EA, Pollitt RC et al. Are aberrant BCR–ABL transcripts more common than previously thought? Br J Haematol. 2000;111:1109–11.CrossRefPubMed
15.
Guillaume B, Ameye G, Libouton JM et al. Chronic myeloid leukemia with a rare variant Philadelphia translocation: t(9;22;21)(q34;q11;q22). Cancer Genet Cytogenet. 2000;116:166–9.CrossRefPubMed
16.
Roman J, Jimenez A, Barrios M, Castillejo JA, Maldonado J, Torres A. E1A3 as a unique, naturally occurring BCR–ABL transcript in an indolent case of chronic myeloid leukaemia. Br J Haematol. 2001;114:635–7.CrossRefPubMed
17.
Otazu IB, Rivero MB, Olicio R, Pinto A, Zalcberg I, Seuanez HN. A rare, in-frame BCR–ABL fusion (e13a3) in a patient with an aggressive chronic myeloid leukaemia. Acta Haematol. 2002;108:150–3.CrossRefPubMed
18.
Al-Ali H-K, Leiblein S, Kovacs I, Hennig E, Niederwieser D, Deininger MWN. CML with an e1a3 BCR–ABL fusion: rare, benign, and a potential diagnostic pitfall. Blood. 2002;100:1092–3.CrossRefPubMed
19.
Liu LG, Tanaka H, Ito K, Kyo T, Ito T, Kimura A. Chronic myelogenous leukmia with e13a3 (b2a3) type of BCR–ABL transcript having a DNA breakpoint between ABL exon a2 and a3. Am J Hematol. 2003;74:268–72.CrossRefPubMed
20.
Snyder DS, McMahon R, Cohen SR, Slovak ML. Chronic myeloid leukemia with an e13a3 BCR–ABL fusion: benign course responsive to imatinib with an RT-PCR advisory. Am J Hematol. 2004;75:92–5.CrossRefPubMed
21.
Goh HG, Hwang JY, Kim SH, Lee YH, Kim YL, Kim DW. Comprehensive analysis of BCR–ABL transcript types in Korean CML patients using a newly developed multiplex RT-PCR. Transl Res. 2006;148:249–56.CrossRefPubMed
22.
Pienkowska-Grela B, Woroniecka R, Solarska I, et al. Complete cytogenetic and molecular response after imatinib treatment for chronic myeloid leukemia in a patient with atypical karyotype and BCR–ABL b2a3 transcript. Cancer Genet Cytogen. 2007;174:111–5.CrossRef
23.
Melo JV. The diversity of BCR–ABL fusion proteins and their relationship to leukemia phenotype. Blood. 1996;88:2375–84.PubMed
24.
Skorski T, Nieborowska-Skorska M, Wlodarski P, et al. The SH3 domain contributes to BCR/ABL-dependent leukemogenesis in vivo: role in adhesion, invasion, and homing. Blood. 1998;91:406–18.PubMed
25.
Nieborowska-Skorska, Wasik MA, Slupianek A, et al. Signal transducer and activator of transcription (STAT)5 activation by BCR/ABL is dependent on intact Src homology (SH)3 and SH2 domains of BCR/ABL and is required for leukemogenesis. J Exp Med. 1999;189:1229–42.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
A variant transcript, e1a3, of the minor BCR–ABL fusion gene in acute lymphoblastic leukemia: case report and review of the literature
verfasst von
Shinya Fujisawa
Satoki Nakamura
Kensuke Naito
Masahide Kobayashi
Kazunori Ohnishi
Publikationsdatum
01.03.2008
Verlag
Springer Japan
Erschienen in
International Journal of Hematology / Ausgabe 2/2008
Print ISSN: 0925-5710
Elektronische ISSN: 1865-3774
DOI
https://doi.org/10.1007/s12185-008-0031-5

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