MODY und andere monogenetische Diabetesformen

Diabetes ist die weltweit am stärksten zunehmende chronische Erkrankung. Trotz des familiär gehäuften Auftretens sind die monogenetischen Diabetesformen selten. In den letzten Jahren wurden zunehmend Familien mit diabetesverursachenden Genmutationen beschrieben, die in etwa 1–2 % aller Diabetesfälle vorliegen können, insbesondere bei früher Erstdiagnose bis zum jungen Erwachsenenalter (dann bis zu 3 %). Die Genveränderungen betreffen Proteine, die als biochemische „Scharniere“ die glukoseabhängige β‑Zell-Funktion komplex regulieren. Bei Verdacht auf einen monogenetischen Diabetes sollte eine Molekulardiagnostik erfolgen, um die Therapie individuell an die genetische Diagnose anzupassen. Verwandte sollen präsymptomatisch getestet werden. Eine frühzeitige korrekte Diagnose mit individuell gestalteter Therapie ist Beispiel einer personalisierten Präzisionsmedizin mit großem Nutzen für den Patienten und seine Familie sowie, aufgrund der Kosteneinsparung, für die Solidargemeinschaft.