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Erschienen in: Arthritis Research & Therapy 1/2000

01.12.2000 | Paper Report

Molecular nature of hyper-IgM syndrome type 2

verfasst von: Thomas Dorner

Erschienen in: Arthritis Research & Therapy | Ausgabe 1/2000

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Excerpt

A rare human immunodeficiency disease, the hyper-IgM syndrome (HIGM), is characterized by normal or elevated serum IgM levels, a lack of detectable IgG, IgA, and IgE and a high susceptibility to bacterial infections. Whereas the molecular basis of the X-linked form (HIGM1) is mutations in the gene coding for CD40L, another HIGM syndrome (HIGM2) has been described with autosomal recessive inheritance, normal CD40L sequences and CD40L/CD40 membrane expression. The molecular nature of the intrinsic defect apparently originating in B cells in HIGM2 patients has not been identified previously. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Revy P, Muto T, Levy Y, Geissmann F, Plebani A, Sanal O, Catalan N, Forveille M, Dufourcq-Lagelouse R, Gennery A, Tezcan I, Ersoy F, Kayserili H, Ugazio AG, Brousse N, Muramatsu M, Notarangelo LD, Kinoshita K, Honjo T, Fischer A, Durandy A: Activation-induced cytidine deaminase (AID) deficiency causes the autosomal recessive form of the hyper-IgM syndrome (HIGM2). Cell. 2000, 102: 565-575.PubMedCrossRef Revy P, Muto T, Levy Y, Geissmann F, Plebani A, Sanal O, Catalan N, Forveille M, Dufourcq-Lagelouse R, Gennery A, Tezcan I, Ersoy F, Kayserili H, Ugazio AG, Brousse N, Muramatsu M, Notarangelo LD, Kinoshita K, Honjo T, Fischer A, Durandy A: Activation-induced cytidine deaminase (AID) deficiency causes the autosomal recessive form of the hyper-IgM syndrome (HIGM2). Cell. 2000, 102: 565-575.PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Molecular nature of hyper-IgM syndrome type 2
verfasst von
Thomas Dorner
Publikationsdatum
01.12.2000
Verlag
BioMed Central
Erschienen in
Arthritis Research & Therapy / Ausgabe 1/2000
Elektronische ISSN: 1478-6362
DOI
https://doi.org/10.1186/ar-2000-66862

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