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medizinische genetik

Erschienen in:

01.12.2008 | CME Weiterbildung • Zertifizierte Fortbildung

Molekulare Karyotypisierung in der klinischen Anwendung

verfasst von: Dr. A. Dufke, O. Riess, M. Bonin

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2008

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Zusammenfassung

In den vergangenen Jahren hat sich die Anwendung der Mikroarraytechnologie für die Detektion von putativ pathologischen submikroskopischen Copy-Number-Variationen (CNV) einen festen Platz in der molekularen Zytogenetik erobert. Neben der Identifikation somatischer CNV in der onkologischen Diagnostik wird diese Technologie nunmehr für die Analyse von konstitutionellen CNV bei Patienten mit mentaler Retardierung genutzt. Arraybasierte genomische Hybridisierungen zeigen eine deutliche Verbesserung zu der bereits seit Jahren angewendeten komparativen genomischen Hybridisierung (CGH). Insbesondere weisen die dazugehörigen Technologien eine verbesserte Auflösung von weniger als 100 kb für Deletionen und Duplikationen auf und haben damit eine deutlich bessere Aufklärungsrate von Krankheiten mit Behinderungen ungeklärter Ursache. In einigen Zentren gehört die Arraytechnologie daher bereits zur Routinetechnologie der Syndromabklärung. Im vorliegenden Beitrag soll deshalb auch auf die Gemeinsamkeiten bzw. Unterschiede der verschiedenen Basistechnologien der Arraytechnik eingegangen werden.

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Titel: Molekulare Karyotypisierung in der klinischen Anwendung
verfasst von: Dr. A. Dufke
O. Riess
M. Bonin
Publikationsdatum: 01.12.2008
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 4/2008
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-008-0112-0

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