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31.07.2018 | Schwerpunktthema: Genetik der neurodegenerativen Erkrankungen | Ausgabe 2/2018 Open Access

medizinische genetik 2/2018

Morbus Parkinson

Zeitschrift:
medizinische genetik > Ausgabe 2/2018
Autoren:
Max Borsche, Prof. Dr. med. Christine Klein

Zusammenfassung

Monogene, also auf einem einzelnen Gendefekt beruhende Parkinson-Syndrome (PS), machen ca. 5 % aller Parkinson-Erkrankungen aus. Hierbei konnten in den letzten 20 Jahren drei autosomal-dominant (SNCA, LRRK2, VPS35) und drei autosomal-rezessiv (Parkin, PINK1, DJ-1) vererbte kausale Parkinson-Gene identifiziert und validiert werden. Während pathogene Veränderungen in SNCA sehr selten sind, früh beginnen und mit einer dementiellen Entwicklung einhergehen können, sind pathogene Varianten in LRRK2 unter den monogenen PS am häufigsten und Patienten klinisch nicht vom idiopathischen PS zu unterscheiden. Bei Patienten mit Erkrankungsbeginn vor dem 40. Lebensjahr sollte zunächst an Veränderungen im Parkin- und PINK1-Gen gedacht werden und, ebenso wie bei Patienten mit positiver Familienanamnese, eine genetische Beratung erfolgen. In jüngerer Zeit haben die dynamischen Entwicklungen auf dem Gebiet der Parkinson-Genetik zu neuen therapeutischen Ansätzen und ersten aktuell durchgeführten genspezifischen klinischen Studien geführt. Neben den etablierten monogenen PS existieren zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht validierte Parkinson-Kandidatengene und gut charakterisierte genetische Risikofaktoren. Da monogene PS auch für das idiopathische PS Modellerkrankungen darstellen, sind in der Zukunft sowohl für monogene PS als auch für das idiopathische PS weitere Fortschritte auf dem Weg zur personalisierten Medizin zu erwarten.

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