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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 1/2015

01.01.2015 | Astute Clinician Report

Novel Patient with Late-Onset Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with STXBP2 Mutations Presenting with Autoimmune Hepatitis, Neurological Manifestations and Infections Associated with Hypogammaglobulinemia

verfasst von: Hossein Esmaeilzadeh, Mohammad Hasan Bemanian, Mohammad Nabavi, Saba Arshi, Morteza Fallahpour, Ilka Fuchs, Udo zur Stadt, Klaus Warnatz, Sandra Ammann, Stephan Ehl, Kai Lehmberg, Nima Rezaei

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 1/2015

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Abstract

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a genetically heterogeneous hyperinflammatory syndrome, caused by an uncontrolled and ineffective proliferation and activation of T-lymphocytes, NK-cells, and macrophages that infiltrate multiple organs. Herein, a patient is presented who suffered from hepatitis and atypical brain lesions. Genetic studies revealed a homozygous mutation in the STXP2 gene; and thus, the diagnosis of FHL5 was confirmed.
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Metadaten
Titel
Novel Patient with Late-Onset Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with STXBP2 Mutations Presenting with Autoimmune Hepatitis, Neurological Manifestations and Infections Associated with Hypogammaglobulinemia
verfasst von
Hossein Esmaeilzadeh
Mohammad Hasan Bemanian
Mohammad Nabavi
Saba Arshi
Morteza Fallahpour
Ilka Fuchs
Udo zur Stadt
Klaus Warnatz
Sandra Ammann
Stephan Ehl
Kai Lehmberg
Nima Rezaei
Publikationsdatum
01.01.2015
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 1/2015
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-014-0119-z

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