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Erschienen in: Journal of Neurology 8/2023

08.05.2023 | Review

Ordering genetic testing by neurologists: points to consider

verfasst von: Avi Fellner, Yael Goldberg, Lina Basel-Salmon

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 8/2023

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Abstract

A significant challenge limiting the comprehensive utilization of genomic medicine is the lack of timely access to genetics specialists. Although neurologists see patients for whom genetic testing should be considered, the knowledge regarding the choice of the optimal genetic test for each case and the management of the test results are out of the scope of their everyday practice. In this review, we provide a step-by-step guide for non-geneticist physicians through the decision-making process when ordering diagnostic genetic testing for monogenic neurological diseases and when dealing with their results.
Literatur
29.
34.
Zurück zum Zitat Veras DF, Ayres S, Boyle J, Mansour J, Newson AJ, on behalf of the Education, Ethics and Social Issues Committee of the Human Genetics Society of Australasia (2020) Human Genetics Society of Australasia position statement: Predictive and presymptomatic genetic testing in adults and children. Twin Res Hum Genet 23(3):184–189. https://doi.org/10.1017/thg.2020.51CrossRef Veras DF, Ayres S, Boyle J, Mansour J, Newson AJ, on behalf of the Education, Ethics and Social Issues Committee of the Human Genetics Society of Australasia (2020) Human Genetics Society of Australasia position statement: Predictive and presymptomatic genetic testing in adults and children. Twin Res Hum Genet 23(3):184–189. https://​doi.​org/​10.​1017/​thg.​2020.​51CrossRef
Metadaten
Titel
Ordering genetic testing by neurologists: points to consider
verfasst von
Avi Fellner
Yael Goldberg
Lina Basel-Salmon
Publikationsdatum
08.05.2023
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-023-11758-3

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