Erschienen in:
16.12.2015 | Leitthema
Pathophysiologische Mechanismen genetischer Epilepsien
verfasst von:
Dr. Ulrike B. S. Hedrich, Dr. Snezana Maljevic
Erschienen in:
Clinical Epileptology
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Ausgabe 2/2016
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Zusammenfassung
Epileptische Anfälle sind auf eine erhöhte Erregbarkeit neuronaler Zellen im Gehirn zurückzuführen, die bei bis zu einem Drittel der Epilepsien überwiegend genetisch bedingt ist. Bei monogen vererbten idiopathischen Epilepsien konnten bereits sehr viele relevante Mutationen identifiziert werden, die hauptsächlich Ionenkanalgene betreffen und eine wichtige Ursache für fokale und generalisierte erbliche Epilepsieformen sind. Im gesunden Gehirn sorgen Ionenkanäle in den Membranen von erregenden und hemmenden Neuronen für eine neuronale Balance. Eine Störung dieser Balance kann durch Veränderung der Ionenkanalfunktion zu einem epileptischen Anfall führen. In dieser Übersicht werden bekannte epilepsieassoziierte Mutationen in Ionenkanalgenen und deren funktionelle Auswirkungen beschrieben sowie die resultierenden Krankheitsmechanismen diskutiert.