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Erschienen in: European Journal of Pediatrics 7/2009

01.07.2009 | Short Report

Possible association of Down syndrome and exstrophy–epispadias complex: report of two new cases and review of the literature

verfasst von: Heiko Reutter, Arend Bökenkamp, Anne-Karolin Ebert, Wolfgang Rösch, Thomas M. Boemers, Markus M. Nöthen, Michael Ludwig

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 7/2009

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Abstract

In the past, several midline defects have been associated with Down syndrome (DS) on a regular basis, e.g. heart defects, cleft lip and palate, neural tube defects, omphalocele and anal atresia. The exstrophy–epispadias complex (EEC) represents a rare midline defect, rarely described in association with DS. Here, we report on the co-occurrence of DS and EEC in two, so far, unreported cases and present a review of the literature. We suggest that EEC represents a rare but inherent part in the spectrum of DS-associated midline defects.
Literatur
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Zurück zum Zitat Fan CM, Kuwana E, Bulfone A, Fletcher CF, Copeland NG, Jenkins NA, Crews S, Martinez S, Puelles L, Rubenstein JL, Tessier-Lavigne M (1996) Expression patterns of two murine homologs of Drosophila single-minded suggest possible roles in embryonic patterning and in the pathogenesis of Down syndrome. Mol Cell Neurosci 7:1–16 doi:10.1006/mcne.1996.0001 PubMedCrossRef Fan CM, Kuwana E, Bulfone A, Fletcher CF, Copeland NG, Jenkins NA, Crews S, Martinez S, Puelles L, Rubenstein JL, Tessier-Lavigne M (1996) Expression patterns of two murine homologs of Drosophila single-minded suggest possible roles in embryonic patterning and in the pathogenesis of Down syndrome. Mol Cell Neurosci 7:1–16 doi:10.​1006/​mcne.​1996.​0001 PubMedCrossRef
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Metadaten
Titel
Possible association of Down syndrome and exstrophy–epispadias complex: report of two new cases and review of the literature
verfasst von
Heiko Reutter
Arend Bökenkamp
Anne-Karolin Ebert
Wolfgang Rösch
Thomas M. Boemers
Markus M. Nöthen
Michael Ludwig
Publikationsdatum
01.07.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 7/2009
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-008-0852-5

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