28. Primäre Hyperoxalurien (PH)

Primäre Hyperoxalurien (PH) resultieren aus einer systemisch (meist hepatisch) gesteigerten Oxalatsynthese und müssen von sekundären Formen unterschieden werden (Tab. 28.1). Derzeit sind 3 Formen von PH bekannt (PH1–3), wobei die PH1 die häufigste Variante ist und die schlechteste Prognose hat. Für die Zukunft ist jedoch zu erwarten, dass weitere Typen entschlüsselt werden. Die Prävalenz der PH1 liegt bei etwa 2:1.000.000 der Bevölkerung, die der anderen PH-Varianten ist unklar. Sie liegt aber deutlich darunter. Unbehandelt drohen terminale Niereninsuffizienz und systemische Oxalose, die prognostisch sehr ungünstig ist.