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Über dieses Buch

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

· für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

· monogen bedingt sind,

· bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

· für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden („Transition“). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

· Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

· Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

· Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

· Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

· Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

· Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

· Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

geren

· Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

· Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will

Inhaltsverzeichnis

Frontmatter

Grundlagen angeborener Stoffwechselkrankheiten

Frontmatter

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

1. Allgemeine Grundlagen

U. Wendel, K. Ullrich

2014 | Humangenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

2. Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening

W. Henn

Transition und Betreuung Erwachsener

Frontmatter

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

3. Transitionsmedizin in Deutschland

N. Reisch, M. Reincke

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

4. Transitionsmedizin in Großbritannien

B.C. Schwahn

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

5. Transitionsmedizin in den Niederlanden

C.E.M. Hollak, F.J. van Spronsen

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

6. Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen Krankheiten

U. Plöckinger

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

7. Bedeutung von Selbsthilfegruppen (SHG)

P. Niemeyer

Leitsymptome ange borener Stoffwechselkrankheiten mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter

Frontmatter

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

8. Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen

F. Lammert

2014 | Apoplex | OriginalPaper | Buchkapitel

9. Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen

V. Kaczmarek, L. Peintinger, U. Wendel, H.-H Klünemann

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

10. Motorische Störungen

J. Müller vom Hagen, L. Schöls

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

11. Neuromuskuläre Symptome: Muskelschwäche und Hyper-CKämie

M. Boentert, P. Young

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

12. Okuläre Befunde

H. Gerding

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

13. Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose

U. Wendel

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

14. Spezielle Laborunter suchungen bei angeborenen Stoffwechselstörungen

A.M. Das

Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Kindesalter und Transition zur Erwachsenenmedizin

Frontmatter

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

15. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

U. Wendel, M. Donner

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

16. Alkaptonurie

B.C Schwahn

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

17. Biotinidasemangel

U. Wendel, S. Schweitzer-Krantz

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

18. Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) – CDG-Krankheiten

L. Tegtmeyer, T. Marquardt

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

19. Cystinose

E. Harms

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

20. Fettsäurenoxidationsstörungen

U. Wendel, U. Spiekerkötter

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

21. Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)

U. Wendel

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

22. Galaktosämie und Galaktokinasemangel

U. Wendel, S. Schweitzer-Krantz

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

23. Glutarazidurie Typ I

S. Kölker

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

24. Glykogenosen der Leber

G.P.A. Smit

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

25. Glykogenose Typ V (McArdle-Krankheit)

C. Schröter

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

26. Harnstoffzyklusstörungen

J. Häberle

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

27. Homozystinurie aufgrund eines Cystathionin-β-Synthase-Mangels (CBS-Mangel)

J. Denecke, U. Wendel

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

28. Primäre Hyperoxalurien (PH)

M.J. Kemper

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

29. Hyperphenylalaninämie/ Phenylketonurie (PKU)

P. Burgard, U. Wendel

2014 | Risikoschwangerschaft | OriginalPaper | Buchkapitel

30. Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie

F.K Trefz

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

31. Isovalerianazidämie (IVA)

M. Donner, U. Wendel

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

32. Mukopolysaccharidosen

M. Beck

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

33. Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA)

S. Grünewald, E. Murphy

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

34. Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Mangelkrankheiten

T. Opladen, N. Blau

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

35. Hereditäre Tyrosinämie Typ 1

F.J. van Spronsen

Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Erwachsenenalter

Frontmatter

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

36. α1-Antitrypsin-Mangel

R. Bals, F. Lammert

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

37. Muskulärer Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel

L. Motlagh, S. Zierz

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

38. Zerebrotendinöse Xanthomatose

H.U. Marschall

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

39. Cholestasesyndrome

R. Kubitz, D. Häussinger

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

40. Cholesterinester speicherkrankheit (CESD)

U. Seedorf

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

41. Gallensäurensynthesestörungen

H.U. Marschall

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

42. Hereditäre Hämochromatosen

C. Niederau

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

43. Monogene Fettstoffwechselstörungen

M. Merkel, W. März

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

44. Mitochondriopathien

P. Freisinger

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

45. Fabry-Krankheit

M. Niemann, F. Weidemann, C. Wanner

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

46. Gaucher-Krankheit

S. vom Dahl, U. Gebert, L. Poll

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

47. Pompe-Krankheit (Glykogenose Typ II)

M. Boentert, P. Young

2014 | Erbkrankheiten | OriginalPaper | Buchkapitel

48. Wilson-Krankheit

P. Ferenci

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

49. Peroxisomale Krankheiten

H. Rosewich, J. Gärtner

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

50. Akute Porphyrien

U. Stölzel, T. Stauch, M.O. Doss

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

51. Nichtakute Porphyrien

J. Frank

Backmatter

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