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Clinical Rheumatology

Erschienen in:

01.01.2010 | Case Report

Rarely occurring mutation of ACVR1 gene in Moroccan patient with fibrodysplasia ossificans progressiva

verfasst von: Ilham Ratbi, Renata Borcciadi, Asmaa Regragui, Roberto Ravazzolo, Abdelaziz Sefiani

Erschienen in: Clinical Rheumatology | Ausgabe 1/2010

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Abstract

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, MIM 135100) is a rare autosomal dominant disorder characterized by postnatal progressive heterotopic ossification of the connective tissue and congenital malformation of the big toes. Recently, FOP has been associated with a specific mutation of ACVR1, the gene coding for a bone morphogenetic protein type I receptor. We report the case of a Moroccan patient with FOP carrying a rarely occurring mutation of ACVR1 gene.

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Titel: Rarely occurring mutation of ACVR1 gene in Moroccan patient with fibrodysplasia ossificans progressiva
verfasst von: Ilham Ratbi
Renata Borcciadi
Asmaa Regragui
Roberto Ravazzolo
Abdelaziz Sefiani
Publikationsdatum: 01.01.2010
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Clinical Rheumatology / Ausgabe 1/2010
Print ISSN: 0770-3198
Elektronische ISSN: 1434-9949
DOI: https://doi.org/10.1007/s10067-009-1283-z

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