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Erschienen in: neurogenetics 4/2003

01.08.2003 | Original Article

Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus

verfasst von: Désirée von Tell, Carl E. G. Bruder, Louise V. B. Anderson, Maria Anvret, Gabrielle Åhlberg

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 4/2003

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Abstract.

Welander distal myopathy (WDM) is a late adult-onset autosomal dominant disorder, characterized by a slow progression and distal limb weakness of the extremity muscles. The WDM locus has been mapped to chromosome 2p13. Within this region a common shared haplotype co-segregates in all affected patients, indicating a founder effect. By undertaking an extended linkage analysis we have significantly reduced the WDM locus to a critical interval of approximately 1.2 Mb flanked by markers D2S358 and PAC3-H52. The dysferlin gene, a strong candidate gene responsible for two other distal myopathies in the same region, is located centromeric to PAC3-H52 and can thereby formally be excluded as cause for WDM.
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Metadaten
Titel
Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus
verfasst von
Désirée von Tell
Carl E. G. Bruder
Louise V. B. Anderson
Maria Anvret
Gabrielle Åhlberg
Publikationsdatum
01.08.2003
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 4/2003
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-003-0154-z

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