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Neurogenetics

Ausgabe 4/2003

Inhalt (12 Artikel)

Editorial

Publication of microarray results

Ulrich Müller, Manuel B. Graeber, James R. Lupski

Review Article

Dementia with Lewy bodies: disease concept and genetics

Manuel B. Graeber, Ulrich Müller

Original Article

Gene expression profiling of Duchenne muscular dystrophy skeletal muscle

Judith N. Haslett, Despina Sanoudou, Alvin T. Kho, Mei Han, Richard R. Bennett, Isaac S. Kohane, Alan H. Beggs, Louis M. Kunkel

Original Article

Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus

Désirée von Tell, Carl E. G. Bruder, Louise V. B. Anderson, Maria Anvret, Gabrielle Åhlberg

Original Article

Refined localization of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy and exclusion of seven known candidate genes in the region

Danqing Zhu, Marina Kennerson, John Merory, Roman Chrast, Mark Verheijen, Greg Lemke, Garth Nicholson

Original Article

Haplotype analysis of the ETM2 locus in familial essential tremor

Joseph J. Higgins, Joseph Jankovic, Roni Q. Lombardi, Joanna Pucilowska, Eng King Tan, Tetsuo Ashizawa, Melanie U. Ruszczyk

Original Article

Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one family

Alejandro Leal, Corinna Berghoff, Martin Berghoff, Gerardo Del Valle, Carlos Contreras, Olga Montoya, Erick Hernández, Ramiro Barrantes, Ursula Schlötzer-Schrehardt, Bernhard Neundörfer, André Reis, Bernd Rautenstrauss, Dieter Heuss

Original Article

A heteroplasmic mitochondrial complex I gene mutation in adult-onset dystonia

David K. Simon, Jennifer Friedman, Xandra O. Breakefield, Joseph Jankovic, Mitchell F. Brin, John Provias, Susan B. Bressman, Michael E. Charness, Daniel Tarsy, Donald R. Johns, Mark A. Tarnopolsky

Original Article

Association of dopamine D4 receptor (DRD4) exon III repeat polymorphism with temperament in 3-year-old infants

Alessandro De Luca, Mario Rizzardi, Anna Buccino, Rosina Alessandroni, Gian Paolo Salvioli, Nando Filograsso, Giuseppe Novelli, Bruno Dallapiccola

Original Article

Association of late-onset Alzheimer disease with a genotype of PLAU, the gene encoding urokinase-type plasminogen activator on chromosome 10q22.2

U. Finckh, K. van Hadeln, T. Müller-Thomsen, A. Alberici, G. Binetti, C. Hock, R. M. Nitsch, G. Stoppe, J. Reiss, A. Gal

Letter to the Editors

Point mutations in exon 1 of the NR4A2 gene are not a major cause of familial Parkinson′s disease

Alexander Zimprich, Friedrich Asmus, Petra Leitner, Mirna Castro, Benjamin Bereznai, Nikolaus Homann, Erwin Ott, A. Wijnand F. Rutgers, Gyri Wieditz, Claudia Trenkwalder, Thomas Gasser

Letter to the Editor

Variants in the ALS2 gene are not associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Ammar Al-Chalabi, Valerie K. Hansen, Claire L. Simpson, Jing Xi, Betsy A. Hosler, John F. Powell, Diane McKenna-Yasek, Christopher E. Shaw, P. Nigel Leigh, Robert H. Brown Jr

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Sind Frauen die fähigeren Ärzte?

30.04.2024 Gendermedizin Nachrichten

Patienten, die von Ärztinnen behandelt werden, dürfen offenbar auf bessere Therapieergebnisse hoffen als Patienten von Ärzten. Besonders gilt das offenbar für weibliche Kranke, wie eine Studie zeigt.

Akuter Schwindel: Wann lohnt sich eine MRT?

28.04.2024 Schwindel Nachrichten

Akuter Schwindel stellt oft eine diagnostische Herausforderung dar. Wie nützlich dabei eine MRT ist, hat eine Studie aus Finnland untersucht. Immerhin einer von sechs Patienten wurde mit akutem ischämischem Schlaganfall diagnostiziert.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

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