In Tübingen wurde am 21. Januar 2010 deutschlandweit das erste Behandlungs- und Forschungszentrum für Patienten mit seltenen Erkrankungen (SE) etabliert. „Als ‚selten‘ gilt eine Erkrankung dann, wenn im Durchschnitt weniger als 1 von 2000 Personen daran erkrankt ist. Mehr als 8000 Erkrankungen, so wird gegenwärtig geschätzt, gelten als selten. In Deutschland leben ca. 3 Millionen Patienten mit seltenen Erkrankungen. Bis zu 80% der Erkrankungen gelten als genetisch (mit)bedingt und deuten klar auf die besondere Verantwortung der Humangenetik bei der Betreuung dieser Patienten. Andererseits handelt es sich bei der überwiegenden Mehrheit der SE um komplexe Erkrankungen, die oftmals mehrere Organsysteme betreffen. Dies erfordert eine starke interdisziplinäre Betreuung von Spezialisten mehrerer Fachdisziplinen. Diese Kompetenz in ihrer ganzheitlichen Betrachtung kann in der Regel nur von Universitätsklinika geleistet werden [1].“
Seither wurden an Universitätskliniken und privatwirtschaftlichen Einrichtungen bis heute insgesamt 30 weitere Zentren (ZSE) gegründet, die sich der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen widmen. Ihre Profile sind sehr unterschiedlich: zum Teil existieren sie „nur“ virtuell, als Zusammenschluss bereits bestehender Einrichtungen, zum Teil haben sie eigene Organisationseinheiten mit ärztlichen Koordinatoren/innen und Lotsen/Lotsinnen geschaffen, die die Anfragen sichten und an die geeigneten Spezialsprechstunden weiterleiten. Wie die nachfolgende Tabelle zeigt, sind die Schwerpunkte der jeweiligen Zentren in Abhängigkeit der verfügbaren Strukturen sehr unterschiedlich ausgeprägt.
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Wie und wo beteiligen sich Humangenetiker?
Die Antworten darauf fielen sehr unterschiedlich aus. Laut unserer Nachforschungen (Stand: Januar 2017) gibt es auch heute Zentren ohne humangenetische Beteiligung (diese sind in der Tabelle mit „–“ in der Spalte „Humangenetik“ gekennzeichnet). In der Mehrzahl sind die Humangenetiker allerdings in die ZSE aktiv eingebunden („(+)“) oder in leitender Funktion tätig („+“).
Aus Sicht der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik ist es wünschenswert und notwendig, dass die Humangenetik in allen ZSE
vertreten ist, mit diesen kooperiert oder aktiv eingebunden ist. Beispielhaft berichteten wir über die Entstehung und das Profil
der Zentren in Tübingen [1], in Heidelberg [2] und Hannover [3].
Im Rahmen des NAMSE-Prozesses (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen) wurden in der Zwischenzeit
Anforderungskataloge für Typ A Zentren (Referenzzentren für SE) und Typ B Zentren (Fachzentren für SE)1 entwickelt, um die
Basis für ein nationales Anerkennungsverfahren für Zentren für Seltene Erkrankungen zu schaffen. Derzeit werden die Möglichkeiten
eines Zertifizierungs- oder Anerkennungsverfahrens auf der Grundlage dieser Kataloge geprüft. Wie über die NAMSE-Website [4] zu
erfahren ist, werden gegenwärtig noch keine Anerkennungsverfahren durch das NAMSE durchgeführt. Auf der gleichnamigen Website
können jedoch jetzt schon die Anforderungskataloge abgerufen werden, die einen Aufschluss darüber geben, wie die jeweiligen
Zentren strukturell und inhaltlich aufgestellt sein sollten:
-
Zentrumsstruktur
-
Diagnostik und Behandlung
-
Lehre / Informations- und Wissensmanagement
-
Krankheits- und patientenorientierte Forschung
-
Vernetzung und interdisziplinäre Zusammenarbeit
„Speziell im pluralistisch strukturierten und von weit gefächerten Zuständigkeiten geprägten Gesundheitswesen Deutschlands
können nachhaltige Verbesserungen in Prävention, Befund und Therapie Seltener Erkrankungen nur dann erreicht werden, wenn es
gelingt, Initiativen zu bündeln und ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure zu erreichen, das
sich konsequent am Versorgungsbedarf der Patientinnen und Patienten ausrichtet“2 [5].
Tab. 1
Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE), sortiert nach dem Ort des Zentrums (Stand: Jan. 2017)
Name des Zentrums für Seltene Erkrankungen | Schwerpunkte des Zentrums | Ansprechpartner | Humangenetika
|
|---|---|---|---|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) der Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30 52074 Aachen
| Behandlungs- und Forschungszentren für – seltene neurologische Erkrankungen – seltene hämatologische Erkrankungen – seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen – Gesichts- und Skelettfehlbildungen – seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen – seltene entzündlich vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters – Retinopathien und Retinopathiesyndrome – für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen – Calciphylaxie Forschungszentrum für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathien und Keratinopathien (keine Patientenversorgung) | Dr. rer. nat. Christopher Schippers Koordinierender Geschäftsführer cschippers@ukaachen.de | + Prof. Dr. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik (stv. ZSEA-Vorstandssprecher) |
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité
Augustenburger Platz 1 (Mittelallee 8) 13353 Berlin
| Erkrankungen – Kinder: Augen, Bewegungsapparat, Blut/Krebserkrankungen, Gene/Chromosomen, Haut,
Herz, Hören, Hormone, Lunge/Immunsystem, Magen-Darmtrakt, Nieren/Harnwege, Stoffwechsel, Psyche,
Gehirn/Nerven; Erkrankungen – Erwachsene: Augen, Gene/Chromosomen, Haut, Magen-Darmtrakt | Prof. Grüters Ärztliche Koordination bcse@charite.de | + |
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstr. 5 44791 Bochum
| Angeborene Stoffwechselerkrankungen/Metabolik, Neuropädiatrie, Pädiatrische Allergologie/Immunologie/Infektiologie, Pädiatrische Gastroenterologie, Pädiatrische Kardiologie, Pädiatrische Pneumologie, Pädiatrische Rheumatologie, Kinderchirurgie, Humangenetik, Innere Medizin/Endokrinologie, Innere Medizin/Pneumologie, Kardiovaskuläre Erkrankungen, Neurochirurgie, Neurologie, Neuromuskuläre Erkrankungen, Neurologie, Neuroonkologie, Psychiatrie, Psychosomatik, Urologie, Zahnärztliche Chirurgie und Oralmedizin | Dr. med. Nesrin Karabul Medical Lead n.karabul@klinikum-bochum.de | (+) Prof. Dr. med. Jörg T. Epplen, Humangenetik (Lenkungsgruppe CeSER) |
ZSEB – Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn
Sigmund-Freud-Str. 25 53105 Bonn
| Seltene neurologische Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen und Epilepsien, Seltene Erkrankungen des Gerinnungssystems, Erbliche Tumorerkrankungen, Seltene hämatologische und onkologische Erkrankungen, Seltene Augenerkrankungen, Konnatale und perinatale Virusinfektionen, Konnatale Fehlbildungen, Seltene Lungenerkrankungen, angeborene seltene Hypotrichosen, Seltene Leber- und Nierenerkrankungen im Kindersalter, Seltene rheumatologische Erkrankungen, Lysosomale Leukodystrophien, Hereditäres Angioödem Typ III Interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose (InterPoD) | Dr. rer. nat. Christiane Stieber Koordination ZSEB/InterPoD cstieber@uni-bonn.de | (+) Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Institut für Humangenetik (stellvertretender Sprecher) |
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) des Universitätsklinikums Dresden
Fetscherstraße 74 01307 Dresden
| Immunologie-Autoinflammation-Autoimmunität-Infektion, Neurologie-Psychiatrie, Endokrinologie-Stoffwechsel, Hämatologie-Onkologie | M. Sc. Tanita Noack USE-Koordinatorin use-info@uniklinikum-dresden.de | (+) Prof. Dr. med. Andreas Tzschach, Leiter der Genetischen Ambulanz des Instituts für Klinische Genetik |
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Moorenstraße 5 40225 Düsseldorf
| Angeborene pädiatrische Stoffwechselstörungen, angeborene Immundefekterkrankungen und
Tumorsuszeptibilität im Kindesalter, kraniofaziale Anomalien, seltene genitale Fehlbildungen und Tumore,
seltene Augenerkrankungen, seltene Genodermatosen, angeborene Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter,
angeborene Lebererkrankungen, seltene Erkrankungen des Bewegungsapparats, seltene rheumatologische Erkrankungen | PD Dr. med. Silke Redler Ärztliche Koordinatorin des Zentrums zse@med.uni-duesseldorf.de | (+) Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Institut für Humangenetik |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
| Seltene Bewegungsstörungen, Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen, Cystische Fibrose, Seltene Epilepsien, Entwicklungsstörungen | Prof. B. Winner Beate.winner@fau.de |
+
|
Essener Zentrums für Seltene Erkrankungen, EZSE
Hufelandstr. 55 45147 Essen
| Kinder- und Jugendliche: Atemwegs- und Lungenerkrankungen, Augenkrankheiten, Blutkrankheiten, Extreme Frühgeburtlichkeit, Geistige Behinderung/Entwicklungsstörungen, Herzerkrankungen, Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, Imprintingerkrankungen, Innenohrerkrankungen, Kindliche Knochenerkrankungen, Kollagenosen, Kraniofaziale Erkrankungen, Magen-Darm-Trakt- und Lebererkrankungen, Neuropädiatrische Erkrankungen, Nierenerkrankungen bei Kindern, Retinoblastom, Rheumatologische Erkrankungen, Syndromale Krankheitsbilder, Tumorerkrankungen bei Kindern, Erwachsene: Angeborene Erkrankungen der Aorta, Atemwegs- und Lungenerkrankungen, Herzerkrankungen, Innenohrerkrankungen, Morbus Osler, Neurologische Erkrankungen, Hormon- und Stoffwechselerkrankungen endokrine Tumoren, Tuberöse Sklerose, Urologische Erkrankungen | Charlotte Decker Ärztliche Lotsin EZSE@uk-essen.de | (+) Prof. Dr. Bernhard Horsthemke, Institut für Humangenetik (stellvertretender Sprecher) |
Frankfurter Referenzzentrums für Seltene Erkrankungen
Theodor-Stern-Kai 7 60590 Frankfurt
| Anästhesiologie, Intensivmedizin, Schmerztherapie Schmerzambulanz; Angiologie/Hämostaseologie Angiologische Ambulanz (Innere Medizin); Interdisziplinäres Kompetenzzentrum für Hereditäres Angioödem (HAE); Pädiatrische Ambulanz für angeborene und erworbene Gerinnungsstörungen und Immundefekte/Comprehensive Care Centre (CCC) for Thrombosis, Haemostasis, and Immunodeficiencies, Haemophilia Centre (CCC); Augenheilkunde; Chirurgie; Endokrinologie/Diabelotogie; Gastroenterologie; Immunologie; Infektiologie; Intensivmedizin; Mikrobiologie; Nephrologie; Neurologie; Nuklearmedizin; Pneumologie; Psychische Störungen; Radiologie; Rheumatologie; Stoffwechselerkrankungen; Zahnmedizin | Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner (Leiter) t.wagner@em.uni-frankfurt.de | − |
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Hugstetter Straße 55 79106 Freiburg
| Hauterkrankungen, Erkrankungen der Muskulatur, Erkrankungen des Skelettsystems, Nierenerkrankungen, Lungenerkrankungen, Erkrankungen der Augen, Erkrankungen des Bindegewebes, Knochenmarkserkrankungen, Erkrankungen der Gefäße, chronische Immundefekte, Multiorgansyndrome, Entzündungszentrum | Benjamin Waschow (Leiter Unternehmenskommunikation/Pressesprecher) benjamin.waschow@uniklinik-freiburg.de | (+) Prof. Judith Fischer, Institut für Humangenetik |
Zentrum für seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Str. 40 37075 Göttingen
zzeg@med.uni-goettingen.de | Seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen, seltene kinderneurologische Erkrankungen, seltene entzündliche und entmarkende ZNS-Erkrankungen, ungeklärte, angeborene Syndrome, Erkrankungen mit beschleunigter Alterung, seltene Herz- und Kreislauferkrankungen, seltene Nierenerkrankungen, seltene Hauterkrankungen, seltene Tumorerkrankungen, seltene Stoffwechselerkrankungen | Frau Prof. Dr. J. Gärtner, Vorstandsvorsitzende des ZSEG | + Prof. Bernd Wollnik, stellvertr. Vorstandsvorsitzender des ZSEG |
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen MKSE c/o Institut für Humangenetik Magdeburger Straße 2 06112 Halle (Saale) | Fachzentren Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und Neugeborenenscreening Sachsen-Anhalt, Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus, Zentrum für Cornea-Dystrophie, Zentrum für distale Myopathien, Zentrum für Fehlbildungen von Bauchwand und Gastrointestinaltrakt, Zentrum für Fehlbildungen des Urogenitaltraktes (CAKUT) und der Geschlechtsdifferenzierung, Zentrum für Fehlbildungen des Körpers und der Hand, Zentrum für Fetalchirurgie, Zentrum für gastrointestinale Tumore, Zentrum für Gefäßmalformation AVM, Zentrum für hereditäres Angioödem, hereditäre Hydradenitis suppurativa, Adamantiades-Behçet-Syndrom, Zentrum für Hereditäre Lipodystrophien und Laminopathien, Zentrum für Kanalopathien, Zentrum für Mitochondriopathien, Zentrum für Myasthenien, Zentrum für RASopathien, Zentrum für Spalterkrankungen, Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen, Kinderglaukomzentrum, Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt: Klinische Studien bei seltenen Erkrankungen in der Pädiatrie (XOMA-Phase II-Studie, Ultragenyx-Studie XLR, Biomarin-Phase III-Studie Achondroplasie, IIT, GPOH-MET Registerstudie), Zentrum für klinische Studien Dessau (ZKSD), Orale Aphthen bei Morbus Adamantiades-Behçet Phase III multizentrisch Apremilast (CC-10004) | Katharina Schubert sesa@med.ovgu.de | + Prof. Dr. Katrin Hoffmann Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Halle (Saale) |
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen
Martinistraße 52 20251 Hamburg
| Diagnostik unklarer Entwicklungsstörungen im Kindesalter, Diagnostik unklarer komplexer Erkrankungsbilder im Erwachsenenalter, Lysosomale Speicherkrankheiten, Angeborene Stoffewechselerkrankungen, Zerebrale Vaskulitiden, Marfan-Syndrom und genetisch bedingte thorakale Aorten-Syndrome, Hämophilie, Neurofibromatose, Genetisch und immunvermittelte Glomerulopathien, Pulmonal-Arterielle Hypertonie, Autoimmune Lebererkrankungen, Achalasie und andere funktionelle Ösophaguserkrankungen, Maligne Keimzelltumore des Mannes, Interdisziplinäres Transgender Versorgungscentrum | Dr. med Christina Weiler-Normann (Ärztliche Lotsin) martin-zeitz-cse@uke.de | (+) Dr. Maja Hempel, Institut für Humangenetik |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1 30625 Hannover
| Angeborene Nierenerkrankungen, Blasenbildende Autoimmunerkrankungen der Haut, Blutbildungsstörungen, Deutsches Hörzentrum Hannover, Erbliche Tumorerkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems, Fanconi-Anämie, Jeffrey-Modell-Zentrum für angeborene Immundefekte, Metabolische Erkrankungen, Mukoviszidose, Muskelzentrum, Ösophagusatresie, Pulmonale Hypertonie im Kindesalter, Seelische Gesundheit bei seltenen syndromalen Erkrankungen, Seltene Arrhythmiesyndrome und Kardiomyopathien, Seltene entzündliche Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung, Seltene Tumore, Sport bei seltenen Erkrankungen, Syndromologie und Dsymorphologie, Tuberöse Sklerose | Dr. med. Astrid Spangenberg Ärztliche Lotsin (Neurologie) zse@mh-hannover.de | + |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Marsilius-Arkaden, Turm West Im Neuenheimer Feld 130.3 69120 Heidelberg
| Amyloidose, Blutkrankheiten, Echinokokkose, Endokrinopathien, Herzerkrankungen, Kranio-Orofaziale Erkrankungen, Lungenerkrankungen, Mukoviszidose, Nierenerkrankungen, Orthopädische Erkrankungen, Rheumatische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, Syndromale Entwicklungsstörungen, Tumorerkrankungen | Dr. Pamela Okun Koordinatorin Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de | + |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1, 07743 Jena
| k. A. | Sprecher: Prof. Dr. Ulrich Brandl, Abteilung für Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Jena und Prof. Dr. Christian Hübner, Institut für Humangenetik Ansprechpartner: Prof. Dr. Johannes Norgauer; kooperationsmanagement@med.uni-jena.de | + |
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig
Liebigstraße 19, Haus C 04103 Leipzig
| Kinder- und Jugendmedizin, Kinderzahnheilkunde, Kinderradiologie, Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie, Hämatologie und Internistische Onkologie, Neonatologie, Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde, Rheumatologie, Hepatologie, Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Nuklearmedizin, Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik, Pathologie, Humangenetik, Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Endokrinologie und Nephrologie, Anästhesiologie und Intensivtherapie, Orthopädie, Unfallchirurgie, Plastische Chirurgie, Neurologie, Tagesklinik für kognitive Neurologie, Viszeral-, Transplantations-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Virologie, Augenheilkunde Max-Planck-Institut für Kognitions- und Neurowissenschaften | Pia Skerka Sekretärin pia.skerka@medizin.uni-leipzig.de | + |
Lübecker Zentrum für seltene Erkrankungen
Marie-Curie-Str., CBBM, 2. Stock, Raum 7 23562 Lübeck
| Neurogenetik, Psychiatrie und Psychotherapie und Neurologie, Kinder- und Jugendmedizin/Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche, Zentrum für bullöse Autoimmundermatosen; Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie, Institut für Humangenetik, Institut für Sozialmedizin und Epidemiologie | Sinem Tunc (Neurologie) Ärztelotsin sinem.tunc@neuro.uni-luebeck.de | + |
Mitteldeutsches Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen
Leipziger Straße 44 39120 Magdeburg
| Achondroplasie, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Adrenoleukodystrophie (ALD), Alport-Syndrom, Angeborene Hypothyreose, Angeborenes Glaukom, Bartter-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-S., Chorionkarzinom und gestationsbedingte Trophoblasterkrankungen, Congenitaler Hyperinsulinismus (CHI), Congenitales Glaukom, Cushing-Syndrom und M. Cushing, Diastrophische Dysplasie, Feto-fetales Transfusionssyndrom, Gastroschisis/Laparoschisis, Geschlechtsentwicklung, Störungen der Differenzierung (DSD), Gitelman-Syndrom, Hämolytisch urämische Syndrome, Von Hippel-Lindau-Syndrom, Genetisch bedingte Hörstörungen, Hypochondroplasie, Hypoplastises Linksherz-Syndrom, nselzelltumoren des Pankreas, Kanalopathien, Kraniopharyngeom, Lysosomale Speichererkrankungen, Leri-Weill-Dyschondrosteose, Mammakarzinom beim Mann, Marfan Syndrom, MCAD, Abbaudefekt der mittelkettigen Fettsäuren, MEN Typ 1 und 2, Nephronophthisis, Nierenzellkarzinom, Noonan-Syndrom, Obstruktive Uropathie (LUTO) mit Anhydramnion, Osteogenesis imperfecta (O.i.), Paragangliome, Phakomatosen, Phäochromozytom, Phosphatdiabetes, PPROM mit Anhydramnion im 2. Trimenon, Prader-Willi-Syndrom, Pseudohypoparathyreoidismus, Sakrokokzygeales Teratom (1:40.000), Schildrüsenhormonresistenz, Seltene Diabetesformen (z. B. MODY), Seltene Knochenstoffelwechselerkrankungen (z. B. M. Paget), Silver-Russell-Syndrom (SRS), Skelettdysplasien, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), Spondyloepiphysäre Dysplasie, TRAP-Sequenz (twin reversed arterial perfusion), Tuberöse Sklerose, Tubuläre Azidose, Tubulopathien, Ullrich-Turner-S. (UTS), Wachstumshormonmangel, Zwerchfellhernien mit Lebervorfall, Zystennieren | 1. Dr. Katja Ziegenhorn 2. Dr. Katharina Schubert sesa@med.ovgu.de | − |
Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems (ZSEN) Mainz
Langenbeckstraße 1, Geb. 601 55131 Mainz
| Forschungs- und Behandlungszentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems (Psychatrie und Psychotherapie (auch für Kinder und Jugendliche), Neurologie, Kommunikationsstörungen, Neuropädiatrie, Humangenetik, Augenklinik) | Prof. Dr. Michael Beck Koordinator zsen@unimedizin-mainz.de | + |
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
Theodor-Kutzer-Ufer 1–3 68167 Mannheim
| Frauenklinik, Neurologische Klinik, Medizinische Klinik, Kinderchirurgische Klinik, Hals-, Nasen-, Ohrenheil Klinik | zse-mannheim@umm.de | − |
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Gießen – Marburg
Baldingerstraße 1 35043 Marburg
| Kardiologe – Endokrinologe – Intensiv. Med., Pulmologie, Hämatologie, Neurologie, Gastroenterologie, Psychosomatik, Nephrologie, Kardiologie, Allgemeinmedizin, Radiologie | Sabine Battenfeld Sekretärin zuse@uk-gm.de | − |
Care for Rare Center im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Lindwurmstraße 4 80337 München
| Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen; Behandlungsteam besteht aus Ärzten aller pädiatrischer Subdisziplinen, Krankenpflegern und Psychologen | Dr. med. Fabienne Lara Faber Ärztliche Koordination crchauner@med.uni-muenchen.de | − |
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen
Lindwurmstraße 4 80337 München
| Seltene und genetische Hautkrankheiten, Seltene immunologische und autoinflammatorische Erkrankungen, Neuromuskuläre Erkrankungen, Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlicher Herztod, seltene Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen | m-zse@med.uni-muenchen.de | (+) Prof. Dr. Thomas Meitinger, Institut für Humangenetik (Mitglied des Leitungsgremium (TUM)); sowie Dr. von Haunersches Kinderspital |
Centrum für seltene Erkrankungen
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude: A1 (ehm. Albert-Schweitzer-Straße 33) 48149 Münster
| CSE Münster, Kinder- und Jugendmedizin: Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Pädiatrische Gastroenterologie, Neuropädiatrie, Pädiatrische Nephrologie, Pädiatrische Pneumonologie, Psychosomatik, Pädiatrische Stoffwechselmedizin, Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Pädiatrische Kardiologie, CSE Münster, Institut für Humangenetik: Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, Weitere Spezialsprechstunden innerhalb des CSE Münster: seltene angeborene Hautkrankheiten, Spezialsprechstunde Mund-Kiefer-Gesichtschirugie für kraniofaziale Anomalien, Neuromuskuläre Erkrankungen/Schlafmedizin, Skelettdysplasien, Genetik von Herzerkrankungen | Prof. Dr. Frank Rutsch Ansprechpartner info@ukmuenster.de | (+) Prof. Dr. Peter Wieacker, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Münster |
Zentrum für Seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11 93053 Regensburg
| Klinik für Anästhesiologie, Lehrstuhl für Molekulare und Zelluläre Anatomie, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohren-Heilkunde, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III,Poliklinik für Kieferorthopädie, Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Klinik und Poliklinik für Neurologie im medbo Bezirksklinikum, Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach, Abteilung für Nephrologie, Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs, Interdisziplinäres Zentrum für Gefäßanomalien, Zentrum für Hirntumoren (ZHT), Zentrum für Humangenetik Regensburg, Zentrum für Plastische, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Zentrum für Seltene Erkrankungen im Kindesalter (SEK-KUNO) | Prof. Dr. Mark Berneburg Sprecher zser-ev@ukr.de | (+) Herr Prof. Dr. Bernhard Weber, Direktor des Institutes für Humangenetik Universität Regensburg (Beisitzer) |
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlands
| Allgemeine Chirurgie, Viszeral-, Gefäß- und Kinderchirurgie, Klinische Hämostaseologie und Transfusionsmedizin, Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie, Neurochirurgie, Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Pädiatrische Kardiologie, Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Innere Medizin I – Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie und Rheumatologie, Innere Medizin II – Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin, Innere Medizin III – Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin, Innere Medizin V – Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin, Augenheilkunde, Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Urologie und Kinderurologie, Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Psychiatrie und Psychotherapie, Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Strahlentherapie und Radioonkologie | Sprecher: Prof. Robert Bals zse @uks.eu | − |
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7 72076 Tübingen
| Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) Mukoviszidose-Zentrum Tübingen-Stuttgart (CCFC) Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) Zentrum für Seltene Hauterkrankungen (ZSH) Zentrum für Seltene kongenitale Infektionserkrankungen (ZSKI) Zentrum für Seltene genitale Fehlbildungen der Frau (ZFGF) Zentrum für kindliche Fehlbildungen im Kiefer- und Gesichtsbereich (ZKFKG) Zentrum für Neurofibromatosen (ZNF) Autoinflammation Reference Center Tübingen (ArcT) Zentrum für seltene Lebererkrankungen (ZSL) Zentrum für chronisches Darmversagen und intestinale Rehabilitation (ZCDIR) Zentrum für seltene Hörerkrankungen (ZSHör) Zentrum für Moyamoya und assoziierte Angiopathien (ZMoya) | Dr. Jutta Eymann Patientenlotsin, lotsin@zse-tuebingen.de | + Prof. Dr. Olaf Rieß, Sprecher des ZSE, Dr. Holm Graessner, Geschäftsführer des ZSE |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24 89075 Ulm
| Angeborene Immundefekte, Blasenekstrophie-Epispadie Komplex, Blutgerinnungserkrankungen, Chondrodysplasien, Osteopetrose und Osteogenesis imperfecta, Diagnosewege von Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen, Hämatopoiese-Defekte, Hauterkrankungen, Hereditäres Angioödem, hormonelle Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, Kardiomyopathien und Rhythmusstörungen, Lipodystrophien, Lungenerkrankungen, Muskelerkrankungen, Neurofibromatosen, Neurologische Erkrankungen wie z. B. Demenzerkrankungen, Huntingtonerkrankung und Motoneuronerkrankungen, Nierenerkrankungen, Psychosomatik, Störungen der Geschlechtsdeterminierung und -Differenzierung (DSD), Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten | Bettina Hilbig Koordination zse@uniklinik-ulm.de | + |
Zentrum Seltene Erkrankungen (ZSE)
Ludwig-Erhard-Str. 100 65199 Wiesbaden
| Neurometabolische Erkrankungen, Neurodegenerative Erkrankungen, Angeborene Fehlbildungen des ZNS (dysraphische Störung), Neurokutane Syndrome (tuberöse Sklerose), Epileptische Enzephalopathien, Lysosomale Speichererkrankungen | Dr. Christina Lampe stellv. Leiterin Christina.Lampe@helios-kliniken.de | − |
Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern
Josef-Schneider-Straße 2 97080 Würzburg
| Christiane Herzog-Zentrum für Mukoviszidosekranke Unterfranken, FAZiT – Fabry Zentrum, Sarkoidose-Zentrum, Würzburger Zentrum für Neurofibromatosen (WZNF), Zentrum für Achalasie und andere Ösophagus-Motalitätsstörungen, Zentrum für blasenbildende Autoimmundermatosen, Zentrum für endokrine Tumoren (ZET), Zentrum für Hypophosphatasie, Zentrum für kongenitale Katarakt, Zentrum für kraniofaziale Fehlbildungen, Zentrum für Maligne Hyperthermie, Zentrum für das Multiple Myelom, Zentrum für Primäre Immundefekte Nordbayern (ZIN), Zentrum für seltene Bewegungsstörungen, Zentrum für seltene Erythrozyten- und Thrombozytendefekte, Zentrum für seltene Hormonstörungen, Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen, Sprechstunde für unklare Diagnosen | Prof. Dr. Helge Hebestreit, Sprecher des ZESE – Referenzzentrum Nordbayern hebestreit@uni-wuerzburg.de | (+) Prof. Dr. Thomas Haaf Institut für Humangenetik (Vorstandsmitglied des ZESE) |
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Interessenkonflikt
C. Scholz gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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