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Die Innere Medizin

Erschienen in:

19.10.2023 | Seltene Erkrankungen | Schwerpunkt: Künstliche Intelligenz in der Inneren Medizin

Auf künstliche Intelligenz gestützte Bildanalyse bei seltenen Erkrankungen mit fazialer Dysmorphie

verfasst von: Prof. Dr. med. Dipl.-Phys. Peter Krawitz

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 11/2023

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Auszug

Erkrankungen, von denen weniger als eine von 2000 Personen betroffen ist, werden als selten bezeichnet. Aktuell sind bereits über 8000 seltene Erkrankungen (SE) bekannt und etwa 70 % haben eine angeborene, genetische Ursache [7]. In der Gesamtheit sind etwa 3–5 % der Bevölkerung von SE betroffen und damit auch in jedem Fachbereich vertreten [1]. …

Ferreira CR (2019) The burden of rare diseases. Am J Med Genet Part A 179(6):885–892CrossRefPubMed

Hsieh T‑C, Bar-Haim A, Moosa S, Ehmke N, Gripp KW, Pantel JT, Danyel M, Mensah MA, Horn D, Rosnev S, Fleischer N, Bonini G, Hustinx A, Schmid A, Knaus A, Javanmardi B, Klinkhammer H, Lesmann H, Sivalingam S et al (2022) GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet. https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-xCrossRefPubMedPubMedCentral

Hsieh T‑C, Mensah MA, Pantel JT, Aguilar D, Bar O, Bayat A, Becerra-Solano L, Bentzen HB, Biskup S, Borisov O, Braaten O, Ciaccio C, Coutelier M, Cremer K, Danyel M, Daschkey S, Eden HD, Devriendt K, Wilson S et al (2019) PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genet Med 21(12):2807–2814CrossRefPubMedPubMedCentral

Hustinx A, Hellmann F, Sumer O, Javanmardi B, Andre E, Krawitz P, Hsieh T‑C (2023) Improving deep facial phenotyping for ultra-rare disorder verification using model ensembles. In: 2023 IEEE/CVF Winter Conference on Applications of Computer Vision (WACV). 2023 IEEE/CVF Winter Conference on Applications of Computer Vision (WACV), Waikoloa, HI, USA https://doi.org/10.1109/wacv56688.2023.00499CrossRef

Lesmann H, Klinkhammer H, Krawitz PM (2023) The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines. Med Genet 35(2):115–121

Lesmann H, Lyon GJ, Caro P, Abdelrazek IM, Moosa S, Pantel JT, Ten Hagen M, Rosnev S, Kamphans T, Meiswinkel W, Li J‑M, Klinkhammer H, Hustinx A, Javanmardi B, Knaus A, Uwineza A, Knopp C, Marchi E, Elbracht M et al (2023) GestaltMatcher Database—a FAIR database for medical imaging data of rare disorders. medRxiv. https://doi.org/10.1101/2023.06.06.23290887CrossRefPubMedPubMedCentral

Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28(2):165–173CrossRefPubMed

Rillig F, Grüters A, Schramm C, Krude H (2022) The interdisciplinary diagnosis of rare diseases: results of the Translate-NAMSE project. Dtsch Ärztebl Int 119(27–28):469–475PubMedPubMedCentral

Schmidt A, Danyel M, Grundmann K, Brunet T, Klinkhammer H, Hsieh T‑C, Engels H, Peters S, Knaus A, Moosa S, Averdunk L, Boschann F, Sczakiel H, Schwartzmann S, Mensah MA, Pantel JT, Holtgrewe M, Boesch A, Weiss C et al (2023) Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings. medRxiv. https://doi.org/10.1101/2023.04.19.23288824CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Auf künstliche Intelligenz gestützte Bildanalyse bei seltenen Erkrankungen mit fazialer Dysmorphie
verfasst von: Prof. Dr. med. Dipl.-Phys. Peter Krawitz
Publikationsdatum: 19.10.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Seltene Erkrankungen
Künstliche Intelligenz
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 11/2023
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-023-01616-9

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