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Erschienen in: Pediatric Cardiology 2/2006

01.04.2006

Severe Supravalvar Aortic Stenosis in Familial Homozygous Hypercholesterolemia

verfasst von: G. Arora, C.D. Fraser, D.L. Kearney, J.A. Vincent

Erschienen in: Pediatric Cardiology | Ausgabe 2/2006

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Abstract

Familial homozygous hypercholesterolemia is a rare disease with diverse clinical presentations. Patients often present with cutaneous xanthomas, particularly in the Achilles’ tendon. They may have significant cardiovascular involvement, including premature atherosclerotic coronary artery disease and valvar and supravalvar aortic stenosis. Standard therapy includes diet modulation, pharmacotherapy, and lipid apheresis. Rarely, patients require surgical intervention for coronary artery bypass grafting and/or relief of the aortic stenosis. We present the case of a patient with severe progressive supravalvar aortic stenosis that ultimately required surgical resection despite aggressive medical therapy.
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Metadaten
Titel
Severe Supravalvar Aortic Stenosis in Familial Homozygous Hypercholesterolemia
verfasst von
G. Arora
C.D. Fraser
D.L. Kearney
J.A. Vincent
Publikationsdatum
01.04.2006
Erschienen in
Pediatric Cardiology / Ausgabe 2/2006
Print ISSN: 0172-0643
Elektronische ISSN: 1432-1971
DOI
https://doi.org/10.1007/s00246-005-5809-0

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