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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Roxburgh RH, Marquis-Nicholson R, Ashton F et al (2013) The p.Ala510Val mutation in the SPG7 (paraplegin) gene is the most common mutation causing adult onset neurogenetic disease in patients of British ancestry. J Neurol 260(5):1286–1294CrossRef Roxburgh RH, Marquis-Nicholson R, Ashton F et al (2013) The p.Ala510Val mutation in the SPG7 (paraplegin) gene is the most common mutation causing adult onset neurogenetic disease in patients of British ancestry. J Neurol 260(5):1286–1294CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Mihaylova P, Murphy S, Walsh R (2017) SPG7-related ataxia in the Irish National Ataxia clinic cohort. J Neurol Neurosurg Psychiatry 88(suppl 1):A1–A83 Mihaylova P, Murphy S, Walsh R (2017) SPG7-related ataxia in the Irish National Ataxia clinic cohort. J Neurol Neurosurg Psychiatry 88(suppl 1):A1–A83
3.
Zurück zum Zitat Wedding IM, Koht J, Tran GT et al (2014) Spastic Paraplegia Type 7 Is Associated with Multiple Mitochondrial DNA Deletions. PLoS ONE 9(1):e86340 Wedding IM, Koht J, Tran GT et al (2014) Spastic Paraplegia Type 7 Is Associated with Multiple Mitochondrial DNA Deletions. PLoS ONE 9(1):e86340
Metadaten
Titel
Spastic paraplegia type 7 associated with a broad clinical phenotype
verfasst von
Luke Francis O’Donnell
Michael Hennessy
Publikationsdatum
10.03.2020
Verlag
Springer London
Erschienen in
Irish Journal of Medical Science (1971 -) / Ausgabe 4/2020
Print ISSN: 0021-1265
Elektronische ISSN: 1863-4362
DOI
https://doi.org/10.1007/s11845-020-02205-7

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