Erschienen in:
11.10.2021 | Neugeborenenscreening | CME Zertifizierte Fortbildung
Diagnostik und Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Erwachsenen
Die neuen therapeutischen Möglichkeiten im Überblick
verfasst von:
N. Schloss, B. Wirth, T. Kruse, H. C. Lehmann, PD Dr. G. Wunderlich
Erschienen in:
DGNeurologie
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Ausgabe 6/2021
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Zusammenfassung
Die proximale spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung. Ihr klinisches Erscheinungsbild ist variabel mit progredienter Schwäche der Skelett‑, Schlund- und Atemmuskulatur. Ursächlich ist ein Mangel an SMN-Protein (SMN: „survival of motor neuron“) infolge des defekten SMN1-Gens auf Chromosom 5 durch homozygote Mutation/Deletion. Bis vor 4 Jahren stand keine kausale Therapie zu Verfügung, mittlerweile sind 3 Präparate (Nusinersen, Onasemnogen-Abeparvovec und Risdiplam) mit unterschiedlichen Therapieprinzipien (SMN2-Modifikation, SMN1-Gen-Ersatztherapie, Modifikation des Spleißvorgangs) und Applikationsarten (intrathekal, i.v., peroral) zugelassen. Die Kenntnis deren Vor- und Nachteile ist wichtig, um die klinische Versorgung zu optimieren. Die Pathogenese der SMA wird dargestellt, um darauf aufbauend die Wirkweisen der neuen SMN-assoziierten-Therapien zu erläutern. Zudem wird auf weitere Behandlungsmöglichkeiten und die Wichtigkeit des Neugeborenenscreenings eingegangen.