Die Herzinsuffizienz als komplexe genetische Erkrankung

Die Herzinsuffizienz bildet als komplexes Syndrom den Endzustand vieler kardiovaskulärer Erkrankungen. Aus genetischer Sicht fanden zunächst Herzmuskelerkrankungen Beachtung, für welche ein Mendelscher Erbgang oder eine starke familiäre Häufung nachgewiesen werden konnte. Prominente Beispiele hierfür sind die dilatative Kardiomyopathie, die hypertrophe Kardiomyopathie sowie die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie. Anhand von Kopplungsanalysen in betroffenen Familien konnten für diese Erkrankungen Mutationen identifiziert werden, welche häufig in Genen des Sarkomers oder des Zytoskeletts lokalisiert sind, also Strukturproteine des Myokards betreffen. Allerdings ist anzumerken, dass in epidemiologischer Hinsicht familiäre bzw. monogene Kardiomyopathien nur einen geringen Teil der Fälle von Herzinsuffizienz in der Breite der Bevölkerung ausmachen. Der weitaus überwiegende Teil weist eine multifaktorielle Ätiologie mit komplexer Genetik auf. Da monogene Kardiomyopathien unlängst Gegenstand von Übersichtsarbeiten waren, befasst sich dieser Artikel schwerpunktmäßig mit der Genetik der Herzinsuffizienz als einer komplexen Erkrankung und wird die Bedeutung von neuen genetischen Methoden (genomweite Assoziationsstudien) für die Erforschung von genetischen Ursachen der Herzinsuffizienz darstellen.