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Erschienen in: Neurological Sciences 3/2022

09.01.2022 | Quiz Cases

Tongue and cerebellar atrophy

verfasst von: Rui Fan, Zhuoting Liu, Fei Xiao

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2022

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Excerpt

A -year-old woman complained of limb weakness and walking instability for 12 years. She presented with difficulty in running compared to her peers since she was young. At the age of 10 years, she presented with stiffness in both lower limbs and walking instability, especially when climbing stairs. At the same time, she exhibited muscle atrophy in the left hand and hand tremors. At the age of 16 years, she had trouble writing with her right hand. One year later, she presented with slurred speech, which gradually worsened. However, she did not show any apparent dysphagia. She was from a non-consanguineous family, and had one brother and two sisters. One of her older sisters also exhibited similar symptoms. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Synofzik M, Smets K, Mallaret M, Di Bella D, Gallenmüller C, Baets J, Schulze M, Magri S, Sarto E, Mustafa M, Deconinck T, Haack T, Züchner S, Gonzalez M, Timmann D, Stendel C, Klopstock T, Durr A, Tranchant C, Sturm M, Hamza W, Nanetti L, Mariotti C, Koenig M, Schöls L, Schüle R, de Jonghe P, Anheim M, Taroni F, Bauer P (2016) SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study. Brain : a journal of neurology 139:1378–1393. https://doi.org/10.1093/brain/aww079CrossRef Synofzik M, Smets K, Mallaret M, Di Bella D, Gallenmüller C, Baets J, Schulze M, Magri S, Sarto E, Mustafa M, Deconinck T, Haack T, Züchner S, Gonzalez M, Timmann D, Stendel C, Klopstock T, Durr A, Tranchant C, Sturm M, Hamza W, Nanetti L, Mariotti C, Koenig M, Schöls L, Schüle R, de Jonghe P, Anheim M, Taroni F, Bauer P (2016) SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study. Brain : a journal of neurology 139:1378–1393. https://​doi.​org/​10.​1093/​brain/​aww079CrossRef
Metadaten
Titel
Tongue and cerebellar atrophy
verfasst von
Rui Fan
Zhuoting Liu
Fei Xiao
Publikationsdatum
09.01.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-021-05804-z

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